Գենետիկական հետազոտության առարկան ժառանգականության և փոփոխականության երևույթներն են։ Ամերիկացի գիտնական T-X. Մորգանը ստեղծեց ժառանգականության քրոմոսոմային տեսությունը՝ ապացուցելով, որ յուրաքանչյուր կենսաբանական տեսակ կարող է բնութագրվել որոշակի կարիոտիպով, որը պարունակում է քրոմոսոմների այնպիսի տեսակներ, ինչպիսիք են սոմատիկ և սեռը: Վերջիններս ներկայացված են առանձին զույգով, որոնք տարբերվում են արական և էգ անհատներից։ Այս հոդվածում մենք կուսումնասիրենք կանացի և արական քրոմոսոմների կառուցվածքը և ինչպես են դրանք տարբերվում միմյանցից։
Ի՞նչ է կարիոտիպը:
Միջուկ պարունակող յուրաքանչյուր բջիջ բնութագրվում է որոշակի քանակությամբ քրոմոսոմներով: Այն կոչվում է կարիոտիպ։ Տարբեր կենսաբանական տեսակների մոտ ժառանգականության կառուցվածքային միավորների առկայությունը խիստ սպեցիֆիկ է, օրինակ՝ մարդու կարիոտիպը 46 քրոմոսոմ է, շիմպանզեները՝ 48, խեցգետինները՝ 112։ Նրանց կառուցվածքը, չափը, ձևը տարբերվում են անհատների մոտ,կապված տարբեր համակարգային տաքսոնների հետ։
Մարմնի բջջի քրոմոսոմների թիվը կոչվում է դիպլոիդ բազմություն: Բնորոշ է սոմատիկ օրգաններին և հյուսվածքներին։ Եթե մուտացիաների արդյունքում փոխվում է կարիոտիպը (օրինակ՝ Կլայնֆելտերի համախտանիշով հիվանդների մոտ քրոմոսոմների թիվը 47, 48 է), ապա այդպիսի անհատների մոտ պտղաբերությունը նվազել է և շատ դեպքերում անպտղություն են։ Մեկ այլ ժառանգական հիվանդություն, որը կապված է սեռական քրոմոսոմների հետ, Թերներ-Շերեշևսկու համախտանիշն է: Այն հանդիպում է կանանց մոտ, ովքեր ունեն ոչ թե 46, այլ 45 քրոմոսոմ կարիոտիպի մեջ։ Սա նշանակում է, որ սեռական զույգում կա ոչ թե երկու x քրոմոսոմ, այլ միայն մեկը։ Ֆենոտիպիկորեն սա դրսևորվում է սեռական գեղձերի թերզարգացածությամբ, թեթև երկրորդական սեռական հատկանիշներով և անպտղությամբ:
Սոմատիկ և սեռական քրոմոսոմներ
Նրանք տարբերվում են ինչպես ձևով, այնպես էլ իրենց կազմը կազմող գեների շարքով։ Մարդկանց և կաթնասունների արական քրոմոսոմները XY հետերոգամետիկ սեռերի զույգի մի մասն են, որն ապահովում է տղամարդկանց և՛ առաջնային, և՛ երկրորդական սեռական հատկանիշների զարգացումը։
Արու թռչունների մոտ սեռական զույգը պարունակում է երկու նույնական ZZ արական քրոմոսոմներ և կոչվում է հոմոգամետիկ: Ի տարբերություն քրոմոսոմների, որոնք որոշում են օրգանիզմի սեռը, կարիոտիպը պարունակում է ժառանգական կառուցվածքներ, որոնք նույնական են և՛ արական, և՛ էգերի մոտ: Դրանք կոչվում են աուտոսոմներ։ Մարդու կարիոտիպում կա 22 զույգ։ Արական և իգական սեռի քրոմոսոմները կազմում են 23-րդ զույգը, ուստի տղամարդու կարիոտիպը կարող է ներկայացվել որպես ընդհանուր բանաձև՝ 22 զույգ աուտոսոմ + XY, իսկ կանայք՝ 22 զույգ աուտոսոմ +։XX.
Մեյոզ
Սեռական բջիջների՝ գամետների առաջացումը, որոնց միաձուլման ժամանակ առաջանում է զիգոտը, տեղի է ունենում սեռական գեղձերում՝ ամորձիներում և ձվարաններում։ Մեյոզն իրականացվում է նրանց հյուսվածքներում՝ բջիջների բաժանման պրոցեսը, որը հանգեցնում է գամետների ձևավորմանը, որոնք պարունակում են քրոմոսոմների հապլոիդ հավաքածու։
Ձվարանների մեջ ձվագենեզը հանգեցնում է միայն մեկ տեսակի ձվաբջիջների հասունացմանը՝ 22 աուտոսոմ + X, իսկ սպերմատոգենեզը ապահովում է երկու տեսակի հոմետեների հասունացում՝ 22 աուտոսոմ + X կամ 22 աուտսոմ + Y։ Մարդկանց մոտ՝ չծնված երեխայի սեռը որոշվում է ձվի և սերմի միջուկային միաձուլման ժամանակ և կախված է սերմի կարիոտիպից:
Քրոմոսոմային մեխանիզմ և սեռի որոշում
Մենք արդեն դիտարկել ենք, թե որ պահին է որոշվում մարդու սեռը՝ բեղմնավորման պահին, և դա կախված է սերմի քրոմոսոմային հավաքածուից։ Այլ կենդանիների մոտ տարբեր սեռերի ներկայացուցիչները տարբերվում են քրոմոսոմների քանակով։ Օրինակ՝ ծովային որդերի, միջատների, մորեխների մոտ, արուների դիպլոիդ խմբերում սեռական զույգից կա միայն մեկ քրոմոսոմ, իսկ էգերի մոտ՝ երկուսն էլ։ Այսպիսով, արական ծովային ճիճու հապլոիդ քրոմոսոմների հավաքածուն կարելի է արտահայտել բանաձևերով.
Ի՞նչն է ազդում սեռական դիմորֆիզմի վրա:
Բացի քրոմոսոմային, կան սեռը որոշելու այլ եղանակներ։ Որոշ անողնաշարավորների՝ պտտվողների, պոլիխետային որդերի մոտ սեռը որոշվում է նույնիսկ գամետների միաձուլումից՝ բեղմնավորումից առաջ, որի արդյունքում առաջանում են արական և էգ քրոմոսոմներ։հոմոլոգ զույգեր. Ծովային պոլիխետի` դինոֆիլի էգերը օոգենեզի ընթացքում ձևավորում են երկու տեսակի ձու: Դրանցից զարգանում են առաջինը՝ փոքր, դեղնուցով սպառված, արուները։ Մյուսները՝ մեծ, սննդանյութերի հսկայական պաշարով, ծառայում են էգերի զարգացմանը։ Մեղր մեղուներում՝ Hymenoptera շարքի միջատներում, կանայք արտադրում են երկու տեսակի ձու՝ դիպլոիդ և հապլոիդ: Չբեղմնավորված ձվերից արուները զարգանում են՝ դրոններ, իսկ բեղմնավորվածներից՝ էգերը, որոնք բանվոր մեղուներն են։
Հորմոնները և դրանց ազդեցությունը սեռի ձևավորման վրա
Մարդկանց մեջ արական գեղձերը՝ ամորձիները, արտադրում են տեստոստերոնի սերիայի սեռական հորմոններ: Դրանք ազդում են ինչպես առաջնային սեռական հատկանիշների (արտաքին և ներքին սեռական օրգանների անատոմիական կառուցվածքի), այնպես էլ ֆիզիոլոգիայի առանձնահատկությունների վրա: Տեստոստերոնի ազդեցության տակ ձևավորվում են երկրորդական սեռական հատկանիշներ՝ կմախքի կառուցվածքը, կազմվածքի առանձնահատկությունները, մարմնի մազերը, ձայնային տեմբրը, կոկորդի կառուցվածքը։ Կնոջ օրգանիզմում ձվարանները արտադրում են ոչ միայն սեռական բջիջներ, այլ նաև հորմոններ՝ լինելով խառը սեկրեցիայի գեղձեր։ Սեռական հորմոնները, ինչպիսիք են էստրադիոլը, պրոգեստերոնը, էստրոգենը, նպաստում են արտաքին և ներքին սեռական օրգանների զարգացմանը, կանացի տիպի մարմնի մազերին, կարգավորում դաշտանային ցիկլը և հղիության ընթացքը։
Որոշ ողնաշարավորների, ձկների, անելիդների և երկկենցաղների մոտ սեռական գեղձերի կողմից արտադրվող կենսաբանական ակտիվ նյութերը մեծ ազդեցություն են ունենում առաջնային և երկրորդային սեռական հատկանիշների և տեսակների վրա:քրոմոսոմներն այդքան մեծ ազդեցություն չունեն սեռի ձևավորման վրա։ Օրինակ՝ ծովային պոլիխետների թրթուրները՝ բոնելիաները, կանացի սեռական հորմոնների ազդեցությամբ դադարեցնում են իրենց աճը (չափերը՝ 1-3 մմ) և դառնում գաճաճ արուներ։ Նրանք ապրում են էգերի սեռական տրակտում, որոնց մարմնի երկարությունը հասնում է 1 մետրի։ Ավելի մաքուր ձկների մեջ արուները մի քանի էգերի հարեմներ են պահում: Իգական անհատները, բացի ձվարաններից, ունեն ամորձիների ռուդիմենտներ։ Հենց որ արուն մահանում է, հարեմի էգերից մեկը ստանձնում է նրա գործառույթը (նրա մարմնում սկսում են ակտիվորեն զարգանալ սեռական հորմոններ արտադրող տղամարդու սեռական գեղձերը):
Գենդերային կարգավորում
Մարդու գենետիկայի մեջ այն իրականացվում է երկու կանոնով. առաջինը որոշում է տարրական սեռական գեղձերի զարգացման կախվածությունը տեստոստերոնի և MIS հորմոնի սեկրեցումից: Երկրորդ կանոնը ցույց է տալիս Y քրոմոսոմի ունեցած բացառիկ դերը։ Արական սեռը և դրան համապատասխանող բոլոր անատոմիական և ֆիզիոլոգիական բնութագրերը զարգանում են Y քրոմոսոմում տեղակայված գեների ազդեցության տակ։ Մարդու գենետիկայի երկու կանոնների փոխկապակցվածությունն ու կախվածությունը կոչվում է աճի սկզբունք. սաղմի մեջ, որը երկսեռ է (այսինքն՝ ունենալով իգական գեղձերի սկզբնաղբյուրներ՝ Մյուլերյան ծորան և արական սեռական գեղձեր՝ Վոլֆյան ալիք), սաղմնային գոնադը կախված է կարիոտիպի մեջ Y-քրոմոսոմի առկայությունից կամ բացակայությունից:
Գենետիկ տեղեկատվություն Y քրոմոսոմի մասին
Գենետիկ գիտնականների, մասնավորապես T-X-ի հետազոտություն: Մորգան, պարզվել է, որ մարդկանց և կաթնասունների մոտ X և Y քրոմոսոմների գենային կազմը նույնը չէ: Մարդկանց արական քրոմոսոմները չունեն որոշ ալելներ,առկա է X քրոմոսոմում: Այնուամենայնիվ, նրանց գենոֆոնդը պարունակում է SRY գեն, որը վերահսկում է սպերմատոգենեզը, ինչը հանգեցնում է արական սեռի ձևավորմանը: Սաղմի մեջ այս գենի ժառանգական խանգարումները հանգեցնում են գենետիկ հիվանդության՝ Սվիրի համախտանիշի զարգացմանը։ Արդյունքում, նման սաղմից զարգացող էգ անհատը պարունակում է XY կարիոտիպի սեռական զույգ կամ միայն Y քրոմոսոմի մի մասը, որը պարունակում է գենային տեղանք: Այն ակտիվացնում է սեռական գեղձերի զարգացումը։ Տուժած կանայք չեն տարբերում երկրորդական սեռական հատկանիշները և անպտուղ են։
Y-քրոմոսոմ և ժառանգական հիվանդություններ
Ինչպես նշվեց ավելի վաղ, արական քրոմոսոմը տարբերվում է X քրոմոսոմից և՛ չափսով (այն ավելի փոքր է), և՛ ձևով (կարծես թե կեռիկ է): Այն ունի նաև գեների որոշակի հավաքածու: Այսպիսով, Y քրոմոսոմի գեներից մեկի մուտացիան ֆենոտիպիկ կերպով դրսևորվում է ականջի բլթակի վրա կոշտ մազերի փունջով։ Այս նշանը բնորոշ է միայն տղամարդկանց։ Գոյություն ունի այնպիսի ժառանգական հիվանդություն, որն առաջանում է քրոմոսոմային մուտացիայով, ինչպիսին է Կլայնֆելտերի համախտանիշը։ Հիվանդ տղամարդը կարիոտիպում ունի լրացուցիչ կանացի կամ արական քրոմոսոմներ՝ XXY կամ XXYU:
Ախտորոշման հիմնական հատկանիշներն են կաթնագեղձերի ախտաբանական աճը, օստեոպորոզը, անպտղությունը։ Հիվանդությունը բավականին տարածված է՝ յուրաքանչյուր 500 նորածին տղային բաժին է ընկնում 1 հիվանդ։
Ամփոփելով՝ նշում ենք, որ մարդկանց մոտ, ինչպես և մյուս կաթնասունների մոտ, ապագա օրգանիզմի սեռը որոշվում է բեղմնավորման պահին՝ զիգոտում որոշակի համակցության շնորհիվ։սեռի X- և Y-քրոմոսոմներ:
