Վայրի բնության ժառանգականությունն ու փոփոխականությունը գոյություն ունեն քրոմոսոմների, գեների, դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթվի (ԴՆԹ) շնորհիվ: Գենետիկական տեղեկատվությունը պահպանվում և փոխանցվում է ԴՆԹ-ում նուկլեոտիդների շղթայի տեսքով: Ո՞րն է գեների դերն այս երեւույթի մեջ: Ի՞նչ է քրոմոսոմը ժառանգական հատկությունների փոխանցման առումով: Նման հարցերի պատասխանները թույլ են տալիս հասկանալ մեր մոլորակի կոդավորման և գենետիկական բազմազանության սկզբունքները։ Շատ առումներով, դա կախված է նրանից, թե քանի քրոմոսոմ է ներառված հավաքածուում, այս կառուցվածքների վերահամակցումից:
«Ժառանգականության մասնիկների» հայտնաբերման պատմությունից
Ուսումնասիրելով բույսերի և կենդանիների բջիջները մանրադիտակի տակ՝ շատ բուսաբաններ և կենդանաբաններ 19-րդ դարի կեսերին ուշադրություն հրավիրեցին միջուկի ամենաբարակ թելերի և ամենափոքր օղակաձև կառուցվածքների վրա։ Ավելի հաճախ, քան մյուսները, գերմանացի անատոմիստ Վալտեր Ֆլեմինգը կոչվում է քրոմոսոմների հայտնաբերող: Հենց նա օգտագործեց անիլինային ներկանյութեր միջուկային կառույցները մշակելու համար։ Ֆլեմինգը հայտնաբերված նյութն անվանել է «քրոմատին»՝ ներկելու ունակության համար։ «Քրոմոսոմներ» տերմինը ստեղծվել է Հենրիխ Վալդեյերի կողմից 1888 թվականին։
Ֆլեմինգի հետ միաժամանակ ես պատասխան էի փնտրում այն հարցի, թե ինչ էքրոմոսոմ, բելգիացի Էդուարդ վան Բենեդեն։ Քիչ առաջ գերմանացի կենսաբաններ Թեոդոր Բովերին և Էդուարդ Ստրասբուրգերը մի շարք փորձեր են անցկացրել՝ ապացուցելով քրոմոսոմների անհատականությունը, դրանց թվի կայունությունը կենդանի օրգանիզմների տարբեր տեսակներում։
Ժառանգականության քրոմոսոմային տեսության նախադրյալներ
Ամերիկացի հետազոտող Ուոլթեր Սաթոնը պարզել է, թե քանի քրոմոսոմ է պարունակվում բջջի միջուկում: Գիտնականը այս կառույցները համարել է ժառանգականության միավորների, օրգանիզմի նշանների կրողներ։ Սաթոնը հայտնաբերել է, որ քրոմոսոմները կազմված են գեներից, որոնք հատկություններ և գործառույթներ են փոխանցում ծնողներից սերունդներին: Գենետիկն իր հրապարակումներում տվել է քրոմոսոմների զույգերի նկարագրությունը, դրանց շարժը բջջի միջուկի բաժանման գործընթացում։
Անկախ ամերիկացի գործընկերոջից՝ Թեոդոր Բովերին նույն ուղղությամբ տարավ աշխատանքը։ Երկու հետազոտողներն էլ իրենց աշխատություններում ուսումնասիրել են ժառանգական հատկանիշների փոխանցման խնդիրները, ձևակերպել քրոմոսոմների դերի վերաբերյալ հիմնական դրույթները (1902-1903 թթ.): Բովերի-Սաթթոնի տեսության հետագա զարգացումը տեղի ունեցավ Նոբելյան մրցանակակիր Թոմաս Մորգանի լաբորատորիայում։ Ամերիկացի նշանավոր կենսաբանը և նրա օգնականները հաստատեցին մի շարք օրինաչափություններ քրոմոսոմում գեների տեղադրման հարցում, մշակեցին բջջաբանական հիմք, որը բացատրում է գենետիկայի հիմնադիր հոր՝ Գրեգոր Մենդելի օրենքների մեխանիզմը:
:
քրոմոսոմները բջիջում
Քրոմոսոմների կառուցվածքի ուսումնասիրությունը սկսվել է 19-րդ դարում դրանց հայտնաբերումից և նկարագրությունից հետո: Այս մարմիններն ու թելերը հանդիպում են պրոկարիոտ օրգանիզմներում (ոչ միջուկային) և էուկարիոտ բջիջներում (միջուկներում)։ Ուսումնասիրել տակՄանրադիտակը թույլ տվեց պարզել, թե ինչ է քրոմոսոմը մորֆոլոգիական տեսանկյունից: Սա շարժական թելման մարմին է, որը տարբերվում է բջջային ցիկլի որոշակի փուլերում։ Ինտերֆազում միջուկի ամբողջ ծավալը զբաղեցնում է քրոմատինը։ Այլ ժամանակաշրջաններում քրոմոսոմները տարբերվում են մեկ կամ երկու քրոմատիդների տեսքով:
Այս գոյացությունները ավելի լավ են երևում բջիջների բաժանման ժամանակ՝ միտոզ կամ մեյոզի: Էուկարիոտիկ բջիջներում ավելի հաճախ նկատվում են խոշոր գծային քրոմոսոմներ։ Պրոկարիոտների մոտ դրանք ավելի փոքր են, չնայած կան բացառություններ։ Բջիջները հաճախ պարունակում են մեկից ավելի տեսակի քրոմոսոմներ, օրինակ՝ միտոքոնդրիումներն ու քլորոպլաստներն ունեն իրենց փոքրիկ «ժառանգական մասնիկները»:
Քրոմոսոմների ձևեր
Յուրաքանչյուր քրոմոսոմ ունի անհատական կառուցվածք, տարբերվում է ներկման այլ հատկանիշներից: Մորֆոլոգիան ուսումնասիրելիս կարևոր է որոշել ցենտրոմերայի դիրքը, ձեռքերի երկարությունը և տեղադրությունը սեղմման նկատմամբ։ Քրոմոսոմների հավաքածուն սովորաբար ներառում է հետևյալ ձևերը՝
- մետակենտրոն կամ հավասար բազուկներ, որոնք բնութագրվում են ցենտրոմի միջին դիրքով;
- ենթամետակենտրոն կամ անհավասար թեւեր (կծկումը տեղափոխվում է դեպի տելոմերներից մեկը);
- ակրոկենտրոն կամ ձողաձև, դրանցում ցենտրոմերը գտնվում է քրոմոսոմի գրեթե վերջում;
- կետ դժվարորոշ ձևով։
քրոմոսոմի ֆունկցիաներ
Քրոմոսոմները բաղկացած են գեներից՝ ժառանգականության ֆունկցիոնալ միավորներից։ Տելոմերները քրոմոսոմների թևերի ծայրերն են։ Այս մասնագիտացված տարրերը ծառայում են վնասներից պաշտպանվելու, կանխելու համարբեկորների կպչում. Ցենտրոմերն իր առաջադրանքները կատարում է, երբ քրոմոսոմները կրկնօրինակվում են: Այն ունի կինետոխոր, դրան է, որ ամրացված են տրոհման spindle կառուցվածքները: Յուրաքանչյուր զույգ քրոմոսոմ անհատական է ցենտրոմերային դիրքում: Բաժանման ողնաշարի մանրաթելերն աշխատում են այնպես, որ մեկ քրոմոսոմը հեռանում է դուստր բջիջների համար, և ոչ թե երկուսը: Բաժանման գործընթացում միատեսակ կրկնապատկումն ապահովվում է վերարտադրության սկզբնակետերով։ Յուրաքանչյուր քրոմոսոմի կրկնօրինակումը սկսվում է միաժամանակ մի քանի նման կետերից, ինչը զգալիորեն արագացնում է բաժանման ողջ գործընթացը։
ԴՆԹ-ի և ՌՆԹ-ի դերը
Թե ինչ է քրոմոսոմը, ինչ գործառույթ է կատարում միջուկային այս կառուցվածքը, հնարավոր եղավ պարզել նրա կենսաքիմիական բաղադրությունն ու հատկությունները ուսումնասիրելուց հետո։ Էուկարիոտ բջիջներում միջուկային քրոմոսոմները ձևավորվում են խտացրած նյութից՝ քրոմատինից։ Ըստ անալիզի՝ այն պարունակում է բարձր մոլեկուլային օրգանական նյութեր՝
- դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու (ԴՆԹ);
- ռիբոնուկլեինաթթու (ՌՆԹ);
- Հիստոնային սպիտակուցներ.
Նուկլեինաթթուները անմիջականորեն մասնակցում են ամինաթթուների և սպիտակուցների կենսասինթեզին, ապահովում են ժառանգական հատկանիշների փոխանցումը սերնդեսերունդ։ ԴՆԹ-ն պարունակվում է էուկարիոտ բջջի միջուկում, ՌՆԹ-ն կենտրոնացած է ցիտոպլազմայում:
Գեններ
Ռենտգենյան դիֆրակցիոն անալիզը ցույց է տվել, որ ԴՆԹ-ն ձևավորում է կրկնակի պարույր, որի շղթաները բաղկացած են նուկլեոտիդներից։ Դրանք դեզօքսիրիբոզային ածխաջրածին են, ֆոսֆատային խումբ և չորս ազոտային հիմքերից մեկը՝
- Ա- ադենին.
- G - գուանին.
- T - թիմին.
- C - ցիտոզին.
Պտուտակավոր դեզօքսիռիբոնուկլեոպրոտեինային թելերի հատվածները գեներ են, որոնք կրում են կոդավորված տեղեկատվություն սպիտակուցներում կամ ՌՆԹ-ում ամինաթթուների հաջորդականության մասին: Բազմացման ժամանակ ժառանգական հատկանիշները գենային ալելների տեսքով փոխանցվում են ծնողներից սերունդներին։ Նրանք որոշում են որոշակի օրգանիզմի գործունեությունը, աճը և զարգացումը: Մի շարք հետազոտողների կարծիքով՝ ԴՆԹ-ի այն հատվածները, որոնք չեն կոդավորում պոլիպեպտիդները, կատարում են կարգավորիչ գործառույթ։ Մարդու գենոմը կարող է պարունակել մինչև 30000 գեն։
քրոմոսոմների հավաքածու
Քրոմոսոմների ընդհանուր թիվը, դրանց բնութագրերը՝ տեսակի բնորոշ հատկանիշ։ Պտղաճանճերի մոտ նրանց թիվը 8 է, պրիմատների մոտ՝ 48, մարդկանց մոտ՝ 46։ Այս թիվը հաստատուն է նույն տեսակին պատկանող օրգանիզմների բջիջների համար։ Բոլոր էուկարիոտների համար գոյություն ունի «դիպլոիդ քրոմոսոմներ» հասկացությունը։ Սա ամբողջական հավաքածու է կամ 2n, ի տարբերություն հապլոիդի՝ թվի կեսը (n):
Մեկ զույգի քրոմոսոմները հոմոլոգ են, նույնական են իրենց ձևով, կառուցվածքով, ցենտրոմերների և այլ տարրերի տեղակայմամբ: Հոմոլոգներն ունեն իրենց բնորոշ առանձնահատկությունները, որոնք տարբերում են նրանց հավաքածուի մյուս քրոմոսոմներից: Հիմնական ներկերով ներկելը թույլ է տալիս հաշվի առնել, ուսումնասիրել յուրաքանչյուր զույգի տարբերակիչ հատկությունները: Քրոմոսոմների դիպլոիդ հավաքածուն առկա է սոմատիկ բջիջներում, մինչդեռ հապլոիդը առկա է սեռի մեջ (այսպես կոչված գամետներ): Կաթնասունների և այլ կենդանի օրգանիզմների մոտ, որոնք ունեն հետերոգամետիկ արական սեռ, ձևավորվում են երկու տեսակի սեռական քրոմոսոմներ՝ X քրոմոսոմը և Y: Տղամարդիկ ունեն.հավաքածու XY, կանայք՝ XX.
Մարդու քրոմոսոմային հավաքածու
Մարդու մարմնի բջիջները պարունակում են 46 քրոմոսոմ։ Դրանք բոլորը միավորված են 23 զույգերի մեջ, որոնք կազմում են հավաքածուն։ Կան երկու տեսակի քրոմոսոմներ՝ աուտոսոմներ և սեռական քրոմոսոմներ։ Առաջին ձևը 22 զույգ է - ընդհանուր կանանց և տղամարդկանց համար: Նրանցից տարբերվում է 23-րդ զույգը՝ սեռական քրոմոսոմները, որոնք ոչ հոմոլոգ են արական մարմնի բջիջներում։
Գենետիկական հատկանիշները կապված են սեռի հետ: Տղամարդկանց մոտ դրանք փոխանցվում են Y և X քրոմոսոմներով, կանանց մոտ՝ երկու X: Ավտոսոմները պարունակում են մնացած տեղեկությունները ժառանգական հատկությունների մասին: Կան տեխնիկա, որոնք թույլ են տալիս անհատականացնել բոլոր 23 զույգերը: Նրանք լավ են տարբերվում գծագրերում, երբ ներկվում են որոշակի գույնով։ Նկատելի է, որ մարդու գենոմի 22-րդ քրոմոսոմը ամենափոքրն է։ Նրա ձգված ԴՆԹ-ն ունի 1,5 սմ երկարություն և ունի 48 միլիոն բազային զույգ։ Քրոմատինի բաղադրությունից ստացված հատուկ հիստոնային սպիտակուցները սեղմում են կատարում, որից հետո թելը հազարավոր անգամ ավելի քիչ տեղ է գրավում բջջի միջուկում։ Էլեկտրոնային մանրադիտակի տակ միջֆազային միջուկի հիստոնները նման են ԴՆԹ-ի շղթայի վրա փաթաթված ուլունքներին:
Գենետիկական հիվանդություններ
Կան ավելի քան 3 հազար տարբեր տեսակի ժառանգական հիվանդություններ, որոնք առաջանում են քրոմոսոմների վնասման և շեղումների հետևանքով։ Դաունի համախտանիշը դրանցից մեկն է։ Նման գենետիկ հիվանդությամբ երեխային բնորոշ է մտավոր և ֆիզիկական զարգացման ուշացումը: Կիստիկական ֆիբրոզով արտաքին սեկրեցիայի գեղձերի ֆունկցիաների անսարքություն կա: Խախտումը հանգեցնում է քրտնարտադրության, արտազատման և կուտակման հետ կապված խնդիրներիլորձ մարմնում. Այն դժվարացնում է թոքերի աշխատանքը և կարող է հանգեցնել շնչահեղձության և մահվան:
Գունային տեսողության խախտում - դալտոնիկություն - իմունիտետ գունային սպեկտրի որոշ մասերի նկատմամբ: Հեմոֆիլիան հանգեցնում է արյան մակարդման թուլացման: Կաթնաշաքարի անհանդուրժողականությունը թույլ չի տալիս մարդու օրգանիզմը կլանել կաթի շաքարը: Ընտանիքի պլանավորման գրասենյակներում դուք կարող եք իմանալ որոշակի գենետիկ հիվանդության հակվածության մասին: Խոշոր բժշկական կենտրոններում հնարավոր է համապատասխան հետազոտություն և բուժում անցնել։
Գենոթերապիան ժամանակակից բժշկության ուղղություն է, որը պարզում է ժառանգական հիվանդությունների գենետիկական պատճառն ու վերացումը։ Նորագույն մեթոդների կիրառմամբ պաթոլոգիական բջիջների մեջ նորմալ գեներ են ներմուծվում խանգարվածների փոխարեն։ Այս դեպքում բժիշկները հիվանդին ազատում են ոչ թե ախտանշաններից, այլ հիվանդության առաջացման պատճառներից։ Կատարվում է միայն սոմատիկ բջիջների շտկում, գենային թերապիայի մեթոդները դեռևս զանգվածաբար չեն կիրառվում սեռական բջիջների նկատմամբ։
