Օրգանիզմների մեծ մասում (հազվադեպ բացառություններով) այս կամ այն կենսաբանական սեռին պատկանող ապագան որոշվում է այն պահին, երբ տեղի է ունենում բեղմնավորում, և կախված է նրանից, թե որ սեռական քրոմոսոմներն են գտնվում զիգոտում: Միևնույն ժամանակ, կան որոշ նշաններ, որոնք կարող են բնորոշ լինել միայն որոշակի տեսակի տղամարդկանց կամ էգերին: Նման նշանները կարծես անքակտելիորեն կապված են սեռերից մեկի հետ՝ «կապված» հատակին։ Ի՞նչ է սեռի հետ կապված ժառանգականությունը և ի՞նչ պատճառներով են որոշ հիվանդություններով տառապում միայն տղամարդիկ կամ բացառապես կանայք: Մենք կփորձենք պատասխանել այս դժվար հարցին։
Տղա, թե աղջիկ?
Մինչև սկսելը պատասխանել հարցին, թե ինչ է սեռի հետ կապված ժառանգականությունը, պետք է հասկանալ, թե ինչպես է ձևավորվում իգական կամ արական օրգանիզմը։ Քանի որ այս հոդվածի ընթերցողները պատկանում են Homo sapiens տեսակին, նրանց, հավանաբար, ամենից շատ կհետաքրքրի իմանալ, թե ինչպես է այս գործընթացը իրականացվում մարդկանց մոտ: Պետք է հասկանալ, թե որն է սեռի գենետիկան. սեռի հետ կապված հատկանիշների ժառանգությունն ընթանում է բավականին կոնկրետ մեխանիզմով, և անհրաժեշտ է հասկանալ ձևավորման հիմնական օրենքները.տարբեր սեռերի օրգանիզմներ։
Այսպիսով, յուրաքանչյուր մարդկային բջիջ ունի 46 քրոմոսոմ: Դրանցից 22 զույգը նույնական են տարբեր կենսաբանական սեռերի ներկայացուցիչների մոտ։ Այս քրոմոսոմները կոչվում են աուտոսոմներ։ Եվ միայն մեկ զույգ՝ սեռական քրոմոսոմները, ուժեղ և գեղեցիկ սեռի ներկայացուցիչների մոտ որոշ տարբերություններ ունեն։ Կանանց մոտ սեռական քրոմոսոմները նույնական են. նրանք ունեն երկու X (X) քրոմոսոմներ: Տղամարդկանց մոտ սեռական քրոմոսոմներն ունեն այլ կառուցվածք՝ դրանցից մեկը X քրոմոսոմն է, երկրորդը՝ Y (y) քրոմոսոմը։ Ի դեպ, Y քրոմոսոմը կրում է փոքր քանակությամբ գեներ։ Սեռի հետ կապված ժառանգության տեսակը կախված է սեռական քրոմոսոմների վրա գտնվող գեներից:
Նույնպես, սեռը ոչ բոլոր տեսակների մոտ է ժառանգվում: Որոշ թռչունների մոտ արուն ընդհանրապես չի կրում Y քրոմոսոմը իր գենոմում. նրանց է անցնում միայն մայրական X քրոմոսոմը։ Կան նաև տեսակներ, որոնցում Y քրոմոսոմի առկայությունը անհրաժեշտ է կանանց մարմնի զարգացման համար, մինչդեռ տղամարդիկ, ընդհակառակը, երկու X քրոմոսոմի կրողներ են։
Հոմոգամետիա և հետերոգամետիա
Ի՞նչ պատճառներով են որոշ զիգոտներ «ստանում» երկու X քրոմոսոմ, իսկ մյուսները՝ Y քրոմոսոմ: Դա պայմանավորված է նրանով, որ սեռական բջիջների, այսինքն՝ մեյոզի հասունացման ժամանակ բոլոր ձվերը ստանում են 22 «նորմալ» քրոմոսոմ և մեկ սեռի X քրոմոսոմ։ Այսինքն՝ կանանց մարմնում գամետները նույնն են։ Սպերմատոզոիդները, ընդհակառակը, գոյություն ունեն երկու տեսակի. նրանց ուղիղ կեսը կրում է սեռի X քրոմոսոմը, իսկ մյուսները «ստանում» են Y քրոմոսոմը:
Սեքս՝ ձևավորելով նույնական սեռական գամետներքրոմոսոմները կոչվում են հոմոգամետիկ: Եթե գամետները տարբեր են, ապա դա հետերոգամետիկ է։ Մարդիկ ունեն հետերոգամետիկ արուներ, իսկ կանայք՝ հոմոգամետիկ։
Ո՞ր սերմնահեղուկը կբեղմնավորի ձվաբջիջը, կախված է պատահականությունից: Այսպիսով, 50/50 հավանականությամբ, զիգոտը կստանա երկու X քրոմոսոմ կամ X և Y քրոմոսոմ: Բնականաբար, առաջին դեպքում կզարգանա աղջիկ, երկրորդում՝ տղա։ Իհարկե, կարող են լինել որոշ բացառություններ՝ որոշակի հանգամանքներում աղջիկներն իրենց գենոմում ունեն Y քրոմոսոմ կամ գեների թերի շարքի կրողներ են, այսինքն՝ նրանց բջիջներում կա միայն մեկ սեռական քրոմոսոմ։ Այնուամենայնիվ, սրանք ամենահազվագյուտ դեպքերն են։
Ինչու կարող է հատկանիշը կապված լինել սեռի հետ:
Այժմ, երբ ընթերցողները գիտեն, թե որն է սեքսի գենետիկան, սեռի հետ կապված ժառանգությունն ավելի հասկանալի մեխանիզմ կլինի: Քրոմոսոմները տեղեկատվության եզակի կրիչներ են. բեղմնավորման ժամանակ յուրաքանչյուր մարդու օրգանիզմ դառնում է 46 հատորանոց «գրադարանի» սեփականատեր, որտեղ մանրամասն նկարագրված են նրա օրգանիզմի բոլոր բնութագրերն ու առանձնահատկությունները։ Մարդկային յուրաքանչյուր բջիջում պարունակվող տեղեկատվության քանակը հասնում է 1,5 գիգաբայթի: Ավելին, յուրաքանչյուր քրոմոսոմ պարունակում է դրա որոշակի մասը՝ աչքերի և մազերի գույն, մատների ճարտարություն, կարճատև հիշողություն, ավելորդ քաշի հակում… Քրոմոսոմներն ունեն նեղ մասնագիտացում. ոմանք պատասխանատու են նյութափոխանակության համար, մյուսները՝ աչքերի գույնի կամ նյարդային պրոցեսների արագությունը … Այնուամենայնիվ, մեծ հաշվով գեները պարունակում են տեղեկատվություն սպիտակուցի մոլեկուլների մասին.ֆերմենտներ, որոնք որոշում են մարդու օրգանիզմի աշխատանքը։
Սեռական քրոմոսոմները նույնպես կոդավորում են ժառանգական տեղեկատվության մի մասը: Սա նշանակում է, որ այս քրոմոսոմներում «գրանցված» հատկությունները կարող են փոխանցվել միայն նույն կենսաբանական սեռի ներկայացուցիչներին. սա գեների սեռի հետ կապված ժառանգությունն է: Այսպիսով, կարելի է մի կարևոր եզրակացություն անել. Եթե գենը գտնվում է սեռական քրոմոսոմներից մեկի վրա, ապա կենսաբանները խոսում են այնպիսի երեւույթի մասին, ինչպիսին է սեռի հետ կապված հատկանիշների ժառանգումը։ Միևնույն ժամանակ, նման հատկանիշների ժառանգությունն ունի մի շարք առանձնահատկություններ՝ դրանք տարբեր կերպ կդրսևորվեն հետերոսեքսուալ օրգանիզմների մոտ։
Առաջին ուսումնասիրություններ
Գենետիկները նշել են, որ Drosophila-ում աչքի երեսների գույնի ժառանգությունն ուղղակիորեն կախված է տարբեր ալելների տեր անհատների սեռից: Կարմիր աչքերի զարգացումը պայմանավորող գենը գերակշռում է «սպիտակ աչքերի» գենի նկատմամբ։ Եթե արուն ունի կարմիր աչքեր, իսկ էգը՝ սպիտակ, ապա սերունդների առաջին սերնդում ստացվում է հավասար թվով կարմիր և սպիտակ աչքերով արուներ։ Եթե դուք սերունդ եք ստանում սպիտակ աչքերով արուից և կարմիր աչքերով էգից, ապա դուք ստանում եք հավասար թվով կարմրավուն էգ և արու: Այսպիսով, արական սեռի մոտ ֆենոտիպում ռեցեսիվ հատկանիշն ավելի հաճախ է ի հայտ գալիս, քան էգերին: Սա հանգեցրեց այն եզրակացության, որ աչքի գույնի գենը գտնվում է X քրոմոսոմի վրա, ինչը նշանակում է, որ Drosophila-ում աչքի գույնի ժառանգությունը սեռի հետ կապված հատկությունների ժառանգությունն է:
:
Սեռի հետ կապված ժառանգության առանձնահատկությունը
Սեռի հետ կապված ժառանգությունն ունի որոշակի առանձնահատկություններ: Դրանք կապված են այն փաստի հետ, որ Y քրոմոսոմը կրում է ավելի քիչ գեներ, քան X քրոմոսոմը։ Սա նշանակում է, որ շատ գեների համար, որոնք գտնվում են X քրոմոսոմում, որոնք հայտնվել են արական մարմնում, Y քրոմոսոմում ալելներ չկան։ Հետևաբար, ցանկացած ռեցեսիվ գեն, որը հայտնվում է X քրոմոսոմում, կարող է չունենալ ալելային գեն Y քրոմոսոմի վրա, ինչը նշանակում է, որ այն անպայման կհայտնվի ֆենոտիպում։
Արժե բացատրել վերը նշվածը։ Ալելը մեկ գենի փոփոխություն է: Ալելը կարող է լինել երկու հիմնական տեսակի՝ գերիշխող և ռեցեսիվ։ Այս դեպքում գենոտիպում գերիշխող ալելն անպայման դրսևորվում է ֆենոտիպային, իսկ ռեցեսիվ ալելը՝ միայն այն դեպքում, եթե այն ներկայացված է հոմոզիգոտ վիճակում։ Որպես օրինակ՝ մենք կարող ենք մեջբերել մարդկանց աչքերի գույնի ժառանգությունը։ Գույնը կախված է ծիածանաթաղանթում մելանինի պիգմենտի քանակից։ Եթե մելանինը քիչ լինի, աչքերը բաց կլինեն, եթե շատ լինի՝ մուգ։ Միևնույն ժամանակ, գերիշխող ալելն է պատասխանատու աչքերի մուգ գույնի համար՝ եթե այն առկա է գենոմում, ապա երեխան կունենա շագանակագույն աչքեր։ Կարևոր չէ՝ երկու գեներն էլ գերիշխող են, թե դրանցից մեկը ռեցեսիվ է, այսինքն՝ երեխան այս հատկանիշի համար հոմո- թե հետերոզիգոտ է։ Բայց կապույտ աչքերը համեմատաբար «երիտասարդ» մուտացիա են, որը կարգավորվում է ռեցեսիվ ալելով։ Բոլոր բաց աչքերով մարդիկ երկու ռեցեսիվ ալելների կրողներ են, այսինքն՝ աչքի գույնի նկատմամբ հոմոզիգոտ են։ Գերիշխող գենը, ինչպես ենթադրում է իր անվանումը, գերակշռում է ռեցեսիվին. եթե այդպիսին կածիածանաթաղանթի գույնը կարգավորող գենը՝ գերիշխող, ռեցեսիվ ալելը, չի կարող արտահայտվել ֆենոտիպիկ կերպով։
Սակայն այս դեպքում սեռական քրոմոսոմները բացառություն են։ Արական Y քրոմոսոմը տարբերվում է X քրոմոսոմից իր չափսերով և ձևով. այն իրոք նման չէ խաչի, ինչպես մնացած քրոմոսոմները, այլ U տառին: Հետևաբար, դրա վրա գտնվող գեներից մի քանիսը դրսևորվելու են նույնիսկ: եթե կա միայն մեկ ռեցեսիվ պատճեն. ահա թե ինչպես է սեռի հետ կապված ժառանգությունը տարբերվում ժառանգության այլ տեսակներից:
Ռեցեսիվ X-կապակցված հիվանդություններ
Սեռական ժառանգությունը մեծ նշանակություն ունի բժշկական գենետիկայի համար, քանի որ այս պահին կան մոտ երեք հարյուր ռեցեսիվ գեներ, որոնք տեղայնացված են X քրոմոսոմում և առաջացնում են ժառանգական հիվանդություններ։ Այդպիսի հիվանդություններից են հեմոֆիլիան, Դյուշենի միոպաթիան, իխտիոզը, փխրուն X համախտանիշը, հիդրոցեֆալուսը և շատ այլ հիվանդություններ։
Մարդկանց մեջ սեռի հետ կապված ժառանգությունը հետևյալն է. Եթե պաթոլոգիական գենը գտնվում է կնոջ X քրոմոսոմներից մեկի վրա, ապա այն կստանան դուստրերի կեսը և որդիների կեսը։ Միևնույն ժամանակ, այն աղջիկները, որոնց գենոմը պարունակում է թերի քրոմոսոմ, կդառնան հիվանդության կրողներ. մուտանտի գենը չի ազդի ֆենոտիպի վրա, քանի որ դուստրն իր հորից ստանում է նորմալ X քրոմոսոմ։ Բայց տղան տառապելու է մի հիվանդությամբ, որը նա «ժառանգել» է մորից, քանի որ Y քրոմոսոմի վրա ալելային գերիշխող գեն չկա։ Կարևոր է հաշվի առնել այս գործոնը խնդիրները լուծելիսսեռի հետ կապված ժառանգություն։
X-կապակցված ռեցեսիվ հիվանդությունների ժառանգականությունը բավականին բարդ է: Օրինակ՝ հիվանդի հարազատների մոտ նմանատիպ հիվանդություն սովորաբար հանդիպում է մոր հորեղբոր և մոր քույրերից ծնված զարմիկների մոտ։
։
Գերիշխող X-կապակցված հիվանդություններ
Այս հիվանդությունները կարող են զարգանալ երկու սեռերի մոտ։ Սեռի հետ կապված ժառանգականության օրինակներ են հիպոֆոսֆատեմիկ ռախիտը և ատամի մուգ էմալը:
Տառապելով գերիշխող X-կապակցված հիվանդությամբ՝ կանայք միշտ երկու անգամ ավելի շատ են, քան տղամարդիկ: Հիվանդ կինը 50% հավանականություն ունի հիվանդությունը փոխանցելու իր բոլոր երեխաներին, իսկ հիվանդ տղամարդը միայն իր դուստրերին։
Երբեմն սեռի հետ կապված ժառանգություն կարող է առաջանալ բավական հազվադեպ հիվանդությունների դեպքում, որոնք մահացու են արական պտղի համար, ուստի կանայք ավելի հավանական է ինքնաբուխ աբորտներ անեն:
Կարելի է բերել սեռի հետ կապված ժառանգության անվերջ օրինակներ: Եկեք խոսենք այնպիսի հիվանդության մասին, ինչպիսին է պիգմենտային անմիզապահությունը կամ Բլոխ-Սուլցբերգի մելանոբլաստոզը: Պիգմենտային անմիզապահություն տեղի է ունենում միայն կանանց մոտ. գենը մահացու է արական պտղի համար: Այս հիվանդությամբ տառապող աղջիկների մարմնի վրա ցաները հայտնվում են փուչիկների տեսքով։ Ցանն անցնելուց հետո մաշկի վրա մնում է բնորոշ պիգմենտացիան՝ շաղ տալով և պտտվելով։ Հիվանդների 80%-ի մոտ առկա են նաև այլ խանգարումներ՝ ուղեղի և ներքին օրգանների, աչքերի ևկմախքային համակարգ.
Հեմոֆիլիա
Կան մի շարք ժառանգական հիվանդություններ, որոնք հանդիպում են միայն մեկ սեռի մոտ։ Որպես օրինակ, թե ինչ է սեռի հետ կապված ժառանգականությունը, հեմոֆիլիան տրված է գրեթե բոլոր դասագրքերում: Հեմոֆիլիան հիվանդություն է, որի դեպքում արյունը չի մակարդվում։ Սեռի հետ կապված ժառանգականության վերաբերյալ բազմաթիվ առաջադրանքներ նվիրված են հեմոֆիլիային. կարելի է ասել, որ այս օրինակը գրեթե դասագիրք է: Չնայած այն հանգամանքին, որ հեմոֆիլիան բավականին հազվադեպ է, գրեթե բոլորը գիտեն դրա գոյության մասին: Եվ դա զարմանալի չէ. այն մեծապես կանխորոշեց ռուսական պատմության ընթացքը։ Դրանից տուժել է Նիկոլայ II ցարի ժառանգը՝ Ցարևիչ Ալեքսեյը։
Նույնիսկ աննշան կտրվածքը կարող է հանգեցնել արյան լուրջ կորստի: Այնուամենայնիվ, վտանգավոր է ոչ միայն արյունահոսությունը, որը կապված է մաշկի ամբողջականության խախտման հետ: Հիվանդների կյանքի համար լուրջ վտանգ է ներկայացնում ներաղիքային, ներգանգային և կոկորդային արյունահոսությունը, ինչպես նաև արյունահոսությունը հոդերի մեջ։ Միևնույն ժամանակ, հեմոֆիլիան անբուժելի է. հիվանդները ստիպված են ամբողջ կյանքում ընդունել փոխարինող դեղամիջոցներ, որոնք այնքան էլ արդյունավետ չեն։
Կանայք հիվանդանում են հեմոֆիլիայով:
Շատերը սխալմամբ կարծում են, որ կանայք երբեք չեն տառապում հեմոֆիլիայով: Սակայն դա այդպես չէ՝ գեղեցիկ սեռի ներկայացուցիչները նույնպես տառապում են այս սարսափելի հիվանդությամբ։ Ճիշտ է, դա տեղի է ունենում շատ հազվադեպ: Ավելի հաճախ կանայք այն գենի կրողներն են, որը կանխորոշում է այս հիվանդությունը։
Փոխադրող կին մեկումսեռական քրոմոսոմներն ունեն ռեցեսիվ գեն, որը կանխորոշում է արյան մակարդելիությունը: Եթե գենոտիպն ունի այս գենի գերիշխող ալել, ապա հիվանդությունն ինքն իրեն չի դրսևորվի։ Սակայն եթե կինը ռեցեսիվ գենի փոխանցող տղա ծնի, նրա մոտ հեմոֆիլիա կառաջանա։ Բայց որպեսզի աղջկա մոտ հեմոֆիլիան զարգանա, գենը կրող կինը պետք է ամուսնանա հեմոֆիլիայով հիվանդ տղամարդու հետ (բայց նույնիսկ նման հանգամանքներում նման աղջիկ ունենալու հավանականությունը կկազմի 25%)։ Նման դեպքեր գործնականում չեն նկատվում. նախ՝ հեմոֆիլիայի գենը բավականին հազվադեպ է, և երկրորդ՝ այս վտանգավոր հիվանդությամբ տառապողները հազվադեպ են ապրում մինչև վերարտադրողական տարիքը։
Սեռին առնչվող հատկությունների ժառանգականության հետազոտության կարևորությունը
Ուսումնասիրությունը, թե ինչպես են ժառանգվում սեռի հետ կապված հատկությունները, մեծ նշանակություն ունի մարդկության համար: Սա առաջին հերթին պայմանավորված է նրանով, որ շատ հիվանդություններ ժառանգաբար կապված են սեռի հետ, այդ թվում՝ մարդու կյանքի համար վտանգավոր: Միգուցե ապագայում հնարավոր լինի ստեղծել նման հիվանդությունների բուժման նորարարական մեթոդներ՝ հիմնվելով պաթոլոգիական ալելի կրող անձի գենոմի վրա անմիջականորեն ազդեցության վրա։ Բացի այդ, նման հետազոտությունները կարևոր դեր են խաղում սեռի հետ կապված հիվանդությունների արագ ախտորոշման մեթոդների մշակման գործում։ Սա հատկապես կարևոր է այն հիվանդությունների դեպքում, որոնք կապված են նյութափոխանակության խանգարումների հետ. որքան շուտ սկսվի թերապիան, այնքան ավելի մեծ հաջողություն կարող է գրանցվել:
Գենետիկակարևոր տեղ է գրավում մարդու կյանքում։ Ի վերջո, հենց այս գիտությունն է հնարավորություն տալիս բացատրել, թե ինչպես են գործում մարդու գեները, այդ թվում՝ պաթոլոգիական նշաններ կրողներ։ Գոյություն ունի հատկանիշների մի խումբ, որոնց ժառանգականությունը պայմանավորված է սեռական քրոմոսոմներով։ Ի՞նչ է սեռի հետ կապված ժառանգությունը: Սահմանումը ասում է, որ սա այն հատկանիշների փոխանցումն է, որի համար պատասխանատու են սեռական քրոմոսոմների վրա տեղակայված գեները։
