Մարդկանց միշտ հետաքրքրել են հատկությունների ժառանգման օրինաչափությունները: Ինչու են երեխաները նման իրենց ծնողներին: Ժառանգական հիվանդությունների փոխանցման վտանգ կա՞։ Այս և շատ այլ հարցեր գաղտնիության քողի տակ մնացին մինչև 19-րդ դարը։ Հենց այդ ժամանակ Մենդելին հաջողվեց կուտակել այս թեմայի շուրջ կուտակված ողջ գիտելիքները, ինչպես նաև բարդ վերլուծական փորձերի միջոցով հաստատել կոնկրետ օրինաչափություններ։
Մենդելի ներդրումը գենետիկայի զարգացման գործում
Հատկանիշների ժառանգման հիմնական օրինաչափությունները այն սկզբունքներն են, որոնց համաձայն որոշ հատկանիշներ փոխանցվում են ծնող օրգանիզմներից սերունդներին: Դրանց բացահայտումը և հստակ ձևակերպումը Գրեգոր Մենդելի արժանիքն է, ով այս հարցում բազմաթիվ փորձեր է անցկացրել։
Գիտնականի գլխավոր ձեռքբերումը ժառանգական գործոնների դիսկրետ բնույթի ապացույցն է։ Այլ կերպ ասած, յուրաքանչյուր հատկանիշի համար պատասխանատու է կոնկրետ գեն: Առաջին քարտեզները կառուցվել են եգիպտացորենի և Drosophila-ի համար։ Վերջինս դասական օբյեկտ է գենետիկական փորձարկումների համար։
Մենդելի արժանիքները դժվար թե գերագնահատվեն, ինչի մասին խոսում են նաև ռուս գիտնականները։ Այսպես, հայտնի գենետիկ Տիմոֆեև-Ռեսովսկին նշել է, որ Մենդելըառաջինն է, ով իրականացրել է հիմնարար փորձեր և տվել է նախկինում վարկածների մակարդակով գոյություն ունեցող երևույթների ճշգրիտ նկարագրությունը։ Այսպիսով, նա կարելի է համարել մաթեմատիկական մտածողության առաջամարտիկ կենսաբանության և գենետիկայի բնագավառներում։
պրեկուրսորներ
Հարկ է նշել, որ ըստ Մենդելի հատկանիշների ժառանգման օրինաչափությունները զրոյից չեն ձևակերպվել։ Նրա հետազոտությունները հիմնված էին իր նախորդների հետազոտությունների վրա։ Հատկապես ուշագրավ են հետևյալ գիտնականները.
- J. Գոսը փորձեր է անցկացրել ոլոռի վրա՝ խաչելով բույսերը տարբեր գույների պտուղներով։ Հենց այս ուսումնասիրությունների շնորհիվ բացահայտվեցին հիբրիդների առաջին սերնդի միատեսակության, ինչպես նաև թերի գերակայության օրենքները։ Մենդելը միայն կոնկրետացրեց և հաստատեց այս վարկածը։
- Օգուստին Սարջերը աճեցնող է, ով իր փորձերի համար ընտրել է վարունգ: Նա առաջինն էր, ով ուսումնասիրեց ժառանգական հատկանիշները ոչ թե ագրեգատ, այլ առանձին։ Նրան է պատկանում այն պնդումը, որ որոշակի հատկանիշներ փոխանցելիս դրանք միմյանց հետ չեն խառնվում։ Այսպիսով, ժառանգականությունը հաստատուն է։
- Նոդենը հետազոտություն է անցկացրել այնպիսի բույսի տարբեր տեսակների վերաբերյալ, ինչպիսին Datura-ն է: Արդյունքները վերլուծելուց հետո նա հարկ համարեց խոսել գերիշխող հատկանիշների առկայության մասին, որոնք շատ դեպքերում գերակշռելու են։
Այսպիսով, արդեն 19-րդ դարում հայտնի էին այնպիսի երևույթներ, ինչպիսիք են գերիշխանությունը, առաջին սերնդի միատեսակությունը, ինչպես նաև հաջորդ հիբրիդներում գծերի համակցվածությունը։ Այնուամենայնիվ, ընդհանուր օրինաչափություններ չեն մշակվել: Դա եղածի վերլուծությունն էտեղեկատվությունը և հետազոտության հուսալի մեթոդաբանության մշակումը Մենդելի հիմնական արժանիքն են։
Մենդելի աշխատանքային հոսք
Հատկանիշների ժառանգման օրինաչափությունները ըստ Մենդելի ձևակերպվել են հիմնարար հետազոտությունների արդյունքում։ Գիտնականի գործունեությունն իրականացվել է հետևյալ կերպ.
- ժառանգական հատկանիշները դիտարկվել են ոչ թե ընդհանուր, այլ առանձին;
- ընտրվել են միայն այլընտրանքային հատկանիշներ վերլուծության համար, որոնք ներկայացնում են զգալի տարբերություն սորտերի միջև (սա այն է, ինչը հնարավորություն է տվել առավել հստակ բացատրել ժառանգական գործընթացի օրինաչափությունները);
- հետազոտությունը հիմնարար էր (Մենդելն ուսումնասիրել է սիսեռի մեծ թվով սորտեր, որոնք և՛ մաքուր էին, և՛ հիբրիդային, այնուհետև խաչեցին «սերունդներ»), ինչը հնարավորություն տվեց խոսել արդյունքների օբյեկտիվության մասին.
- հստակ քանակական մեթոդների կիրառում տվյալների վերլուծության ընթացքում (օգտագործելով հավանականությունների տեսության գիտելիքները՝ Մենդելը նվազեցրեց պատահական շեղումների արագությունը):
Հիբրիդների միատեսակության օրենք
Հաշվի առնելով հատկանիշների ժառանգականության օրինաչափությունները՝ արժե առանձնահատուկ ուշադրություն դարձնել առաջին սերնդի հիբրիդների միատեսակությանը։ Այն հայտնաբերվել է փորձի միջոցով, երբ ծնողական ձևերը խաչվում էին մեկ հակապատկեր հատկանիշի հետ (ձև, գույն և այլն):
Մենդելը որոշեց փորձարկում անցկացնել ոլոռի երկու սորտերի վրա՝ կարմիր և սպիտակ ծաղիկներով: Արդյունքում առաջին սերնդի հիբրիդները ստացել են մանուշակագույն ծաղկաբույլեր։ Այսպիսով, ներկայության մասին խոսելու առիթ կարգերիշխող և ռեցեսիվ հատկանիշներ։
Հարկ է նշել, որ Մենդելի այս փորձը միակը չէր։ Փորձերի համար օգտագործել է ծաղկաբույլերի այլ երանգներով, տարբեր մրգի ձևերով, ցողունի տարբեր բարձրությամբ և այլ տարբերակներով բույսեր։ Էմպիրիկորեն նրան հաջողվեց ապացուցել, որ առաջին կարգի բոլոր հիբրիդները միատեսակ են և բնութագրվում են գերիշխող հատկանիշով։
Անավարտ տիրապետություն
Նման հարցի ուսումնասիրության ընթացքում, ինչպիսին է հատկանիշների ժառանգականության օրինաչափությունները, փորձեր են իրականացվել ինչպես բույսերի, այնպես էլ կենդանի օրգանիզմների վրա։ Այսպիսով, հնարավոր եղավ հաստատել, որ նշանները միշտ չէ, որ գտնվում են լիակատար գերակայության և ճնշելու հարաբերությունների մեջ։ Այսպիսով, օրինակ, սև և սպիտակ գույնի հավերը հատելիս հնարավոր էր մոխրագույն սերունդ ստանալ։ Դա եղել է նաև որոշ բույսերի դեպքում, որտեղ մանուշակագույն և սպիտակ ծաղիկներով սորտերը տալիս էին վարդագույն երանգներ: Այսպիսով, հնարավոր է շտկել առաջին սկզբունքը՝ նշելով, որ հիբրիդների առաջին սերունդը կունենա նույն բնութագրերը, մինչդեռ դրանք կարող են լինել միջանկյալ։
Հատկանիշի բաժանում
Շարունակելով ուսումնասիրել գծերի ժառանգման օրինաչափությունները՝ Մենդելը անհրաժեշտ գտավ առաջին սերնդի երկու հետնորդների (հետերոզիգոտների) խաչասերումը։ Արդյունքում ստացվել են սերունդներ, որոնցից մի քանիսն ունեին գերիշխող հատկանիշ, իսկ մյուսը՝ ռեցեսիվ։ Այստեղից կարելի է եզրակացնել, որ հիբրիդների առաջին սերնդի երկրորդական հատկանիշն ընդհանրապես չի անհետանում, այլ միայն ճնշվում է և կարող է ի հայտ գալ հետագա սերունդների մոտ:
Անկախ ժառանգություն
Շատ հարցեր են առաջացնումհատկությունների ժառանգման օրինաչափություններ. Մենդելի փորձերը շոշափել են նաև անհատների, որոնք միմյանցից տարբերվում են միանգամից մի քանի առումներով։ Յուրաքանչյուրի համար առանձին-առանձին պահպանվել են նախկին օրինաչափությունները. Բայց այժմ, նկատի ունենալով նշանների ամբողջությունը, հնարավոր չեղավ բացահայտել դրանց համակցությունների միջև որևէ օրինաչափություն: Այսպիսով, հիմք կա խոսելու ժառանգության անկախության մասին։
Գամետների մաքրության օրենքը
Մենդելի կողմից հաստատված հատկությունների ժառանգման որոշ օրինաչափություններ զուտ հիպոթետիկ էին: Խոսքը գամետների մաքրության օրենքի մասին է, ինչը նշանակում է, որ ծնող անհատի գենում պարունակվող զույգից միայն մեկ ալել է ընկնում դրանց մեջ։
Մենդելի ժամանակ այս վարկածը հաստատելու տեխնիկական միջոցներ չկային։ Այնուամենայնիվ, գիտնականին հաջողվել է ընդհանուր պնդում ձևակերպել. Դրա էությունը կայանում է նրանում, որ հիբրիդների ձևավորման գործընթացում ժառանգական բնութագրերը մնում են անփոփոխ և չեն խառնվում։
Հիմնական պայմաններ
Գենետիկան գիտություն է, որն ուսումնասիրում է հատկությունների ժառանգման օրինաչափությունները: Մենդելը զգալի ներդրում է ունեցել դրա զարգացման գործում՝ հիմնարար դրույթներ մշակելով այս հարցում։ Այնուամենայնիվ, դրանք կատարելու համար պետք է բավարարվեն հետևյալ էական պայմանները՝
- աղբյուրի ձևերը պետք է լինեն հոմոզիգոտ;
- այլընտրանքային հատկանիշներ;
- հիբրիդում տարբեր ալելների առաջացման նույն հավանականությունը;
- հավասար գամետի կենսունակություն;
- երբ գամետը բեղմնավորվում էպատահականորեն համընկնում;
- զիգոտները գեների տարբեր համակցություններով հավասարապես կենսունակ են;
- երկրորդ սերնդի անհատների թիվը պետք է բավարար լինի ստացված արդյունքները բնական համարելու համար;
- Նշանների դրսևորումը չպետք է կախված լինի արտաքին պայմանների ազդեցությունից:
Հարկ է նշել, որ կենդանի օրգանիզմների մեծ մասը, այդ թվում՝ մարդիկ, համապատասխանում են այս նշաններին։
Մարդկանց մեջ հատկությունների ժառանգման օրինաչափությունները
Չնայած այն հանգամանքին, որ սկզբնական շրջանում գենետիկական սկզբունքներն ուսումնասիրվել են բույսերի օրինակով, դրանք վավեր են նաև կենդանիների և մարդկանց համար։ Հարկ է նշել ժառանգության հետևյալ տեսակները՝
- Ավտոսոմային գերիշխող - գերիշխող հատկանիշների ժառանգություն, որոնք տեղայնացված են աուտոսոմների միջոցով: Այս դեպքում ֆենոտիպը կարող է լինել և՛ խիստ արտահայտված, և՛ հազիվ նկատելի։ Այս տեսակի ժառանգության դեպքում երեխայի ծնողից պաթոլոգիական ալել ստանալու հավանականությունը 50% է։
- Ավտոսոմային ռեցեսիվ - մանր հատկանիշների ժառանգություն՝ կապված աուտոսոմների հետ։ Հիվանդությունները դրսևորվում են հոմոզիգոտների միջոցով, և երկու ալելներն էլ կազդեն:
- Գերիշխող X-կապակցված տեսակը ենթադրում է գերիշխող հատկանիշների փոխանցում դետերմինիստական գեներով: Միևնույն ժամանակ, կանանց մոտ հիվանդությունները 2 անգամ ավելի հաճախ են հանդիպում, քան տղամարդկանց մոտ։
- Ռեցեսիվ X-կապակցված տեսակ - ժառանգականությունը տեղի է ունենում ըստ ավելի թույլ հատկանիշի: Հիվանդությունը կամ նրա առանձին նշանները միշտ ի հայտ են գալիս արու սերնդի մոտ, իսկ կանանց մոտ՝ միայն հոմոզիգոտ վիճակում։
։
Հիմնականհասկացություններ
Որպեսզի հասկանանք, թե ինչպես են աշխատում Մենդելյան հատկությունների և այլ գենետիկական գործընթացների ժառանգման օրինաչափությունները, արժե ծանոթանալ հիմնական սահմանումներին և հասկացություններին: Դրանք ներառում են հետևյալը՝
- Գերիշխող հատկանիշ - գերակշռող հատկանիշ, որը գործում է որպես գենի որոշիչ վիճակ և ճնշում է ռեցեսիվների զարգացումը:
- Ռեցեսիվ հատկանիշ - հատկանիշ, որը ժառանգաբար փոխանցվում է, բայց չի գործում որպես որոշիչ:
- Հոմոզիգոտը դիպլոիդ անհատականություն է կամ բջիջ, որի քրոմոսոմները պարունակում են նշված գենի նույն բջիջները:
- Հետերոզիգոտը դիպլոիդ անհատ կամ բջիջ է, որը տրոհվում է և ունի տարբեր ալելներ նույն գենում:
- Ալելը գենի այլընտրանքային ձևերից մեկն է, որը գտնվում է քրոմոսոմի որոշակի վայրում և բնութագրվում է եզակի նուկլեոտիդային հաջորդականությամբ:
- Ալելը գեների զույգ է, որոնք գտնվում են հոմոլոգ քրոմոսոմների միևնույն գոտիներում և վերահսկում են որոշ հատկանիշների զարգացումը:
- Ոչ ալելային գեները տեղակայված են քրոմոսոմների տարբեր մասերում և պատասխանատու են տարբեր հատկանիշների դրսևորման համար։
Եզրակացություն
Մենդելը ձևակերպեց և գործնականում ապացուցեց հատկությունների ժառանգման հիմնական օրինաչափությունները։ Նրանց նկարագրությունը տրված է բույսերի օրինակով և մի փոքր պարզեցված է։ Բայց գործնականում դա ճիշտ է բոլոր կենդանի օրգանիզմների համար:
