1953 թվականին ԴՆԹ-ի նման նյութի մոլեկուլային կազմակերպման սկզբունքի հայտնաբերումից հետո մոլեկուլային կենսաբանությունը սկսեց զարգանալ։ Ավելին, հետազոտության ընթացքում գիտնականները պարզել են, թե ինչպես է ԴՆԹ-ն վերամիավորվում, դրա բաղադրությունը և ինչպես է գործում մեր մարդու գենոմը:
Ամեն օր բարդ գործընթացներ են տեղի ունենում մոլեկուլային մակարդակում։ Ինչպե՞ս է դասավորված ԴՆԹ-ի մոլեկուլը, ինչից է այն բաղկացած: Ի՞նչ դեր են խաղում ԴՆԹ-ի մոլեկուլները բջջում: Եկեք մանրամասն խոսենք կրկնակի շղթայի ներսում տեղի ունեցող բոլոր գործընթացների մասին։
Ի՞նչ է ժառանգական տեղեկությունը:
Ուրեմն ինչպե՞ս սկսվեց ամեն ինչ: Արդեն 1868 թվականին բակտերիաների միջուկներում հայտնաբերվել են նուկլեինաթթուներ։ Իսկ 1928 թվականին Ն. Կոլցովը առաջ քաշեց այն տեսությունը, որ ԴՆԹ-ում է, որ գաղտնագրված է ողջ գենետիկական տեղեկատվությունը կենդանի օրգանիզմի մասին։ Այնուհետև Ջ. Ուոթսոնը և Ֆ. Քրիքը 1953 թվականին գտան այժմ հայտնի ԴՆԹ-ի պարույրի մոդելը, որի համար նրանք արժանի էին ճանաչման և մրցանակի՝ Նոբելյան մրցանակի:
Ի՞նչ է ԴՆԹ-ն, այնուամենայնիվ: Այս նյութը կազմված է 2համակցված թելեր, ավելի ճիշտ՝ պարույրներ։ Նման շղթայի որոշակի տեղեկատվություն ունեցող հատվածը կոչվում է գեն:
ԴՆԹ-ն պահպանում է ամբողջ տեղեկատվությունը այն մասին, թե ինչպիսի սպիտակուցներ են ձևավորվելու և ինչ հերթականությամբ: ԴՆԹ-ի մակրոմոլեկուլը աներևակայելի ծավալուն տեղեկատվության նյութական կրող է, որը գրանցվում է առանձին շինանյութերի՝ նուկլեոտիդների խիստ հաջորդականությամբ: Ընդհանուր առմամբ կան 4 նուկլեոտիդներ, դրանք քիմիապես և երկրաչափորեն լրացնում են միմյանց։ Գիտության մեջ լրացման կամ փոխլրացման այս սկզբունքը կներկայացվի ավելի ուշ: Այս կանոնը առանցքային դեր է խաղում գենետիկական տեղեկատվության կոդավորման և վերծանման գործում:
Քանի որ ԴՆԹ-ի շարանը աներևակայելի երկար է, այս հաջորդականության մեջ կրկնություններ չկան: Յուրաքանչյուր կենդանի էակ ունի իր ուրույն ԴՆԹ շղթան։
ԴՆԹ ֆունկցիաներ
Դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթվի գործառույթները ներառում են ժառանգական տեղեկատվության պահպանումը և դրա փոխանցումը սերունդներին: Առանց այս ֆունկցիայի, տեսակի գենոմը չէր կարող պահպանվել և զարգանալ հազարամյակների ընթացքում: Օրգանիզմները, որոնք ենթարկվել են խոշոր գենային մուտացիաների, ավելի հավանական է, որ չեն գոյատևեն կամ կկորցնեն սերունդ տալու իրենց կարողությունը: Այսպիսով, կա բնական պաշտպանություն տեսակների այլասերման դեմ:
Մյուս կարևոր գործառույթը պահպանված տեղեկատվության իրականացումն է: Բջիջը չի կարող որևէ կենսական սպիտակուց արտադրել առանց կրկնակի շղթայում պահվող հրահանգների:
Նուկլեինաթթուների բաղադրություն
Այժմ արդեն հավաստիորեն հայտնի է, թե իրենք ինչից են բաղկացածՆուկլեոտիդները ԴՆԹ-ի շինանյութերն են: Դրանք պարունակում են 3 նյութ՝
- Օրթոֆոսֆորական թթու.
- Ազոտային հիմք. Պիրիմիդինային հիմքեր - որոնք ունեն միայն մեկ օղակ: Դրանք ներառում են թիմին և ցիտոսին: Պուրինային հիմքեր, որոնք պարունակում են 2 օղակ: Սրանք գուանին և ադենին են։
- սախարոզա. ԴՆԹ-ում՝ դեզօքսիռիբոզ, ՌՆԹ-ում՝ ռիբոզ։
Նուկլեոտիդների թիվը միշտ հավասար է ազոտային հիմքերի թվին։ Հատուկ լաբորատորիաներում նուկլեոտիդը ճեղքվում է, և դրանից ազոտային հիմք է առանձնացվում։ Այսպիսով նրանք ուսումնասիրում են այս նուկլեոտիդների անհատական հատկությունները և դրանցում հնարավոր մուտացիաները։
Ժառանգական տեղեկատվության կազմակերպման մակարդակներ
Կազմակերպության 3 մակարդակ կա՝ գենային, քրոմոսոմային և գենոմային: Նոր սպիտակուցի սինթեզի համար անհրաժեշտ ամբողջ տեղեկատվությունը պարունակվում է շղթայի մի փոքր հատվածում՝ գենում: Այսինքն՝ գենը համարվում է տեղեկատվության կոդավորման ամենացածր և պարզ մակարդակը։
Գեններն իրենց հերթին հավաքվում են քրոմոսոմների։ Ժառանգական նյութի կրիչի նման կազմակերպման շնորհիվ հատկանիշների խմբերը փոխարինվում են ըստ որոշակի օրենքների և փոխանցվում մի սերունդից մյուսին։ Հարկ է նշել, որ մարմնում կան անհավանական շատ գեներ, սակայն տեղեկատվությունը չի կորչում նույնիսկ այն ժամանակ, երբ այն բազմիցս վերամիավորվում է։
Առանձնացրեք գեների մի քանի տեսակներ.
- Կա 2 տեսակ ըստ իրենց գործառական նպատակի. կառուցվածքային և կարգավորող հաջորդականություն;
- բջջում տեղի ունեցող գործընթացների վրա ազդեցությամբ առանձնանում են՝ գերկենսական, մահացու, պայմանականորեն մահացու գեներ, ինչպես նաև մուտատոր գեներ.և հակամուտատորներ։
Գենները տեղակայված են քրոմոսոմի երկայնքով գծային կարգով: Քրոմոսոմներում տեղեկատվությունը պատահականորեն չի կենտրոնանում, կա որոշակի կարգ։ Կա նույնիսկ քարտեզ, որը ցույց է տալիս դիրքերը կամ գենային տեղանքները: Օրինակ՝ հայտնի է, որ երեխայի աչքերի գույնի տվյալները ծածկագրված են 18 համարի քրոմոսոմում։
Ի՞նչ է գենոմը: Սա մարմնի բջջի նուկլեոտիդային հաջորդականությունների ամբողջ հավաքածուի անվանումն է: Գենոմը բնութագրում է ամբողջ տեսակը, ոչ թե առանձին անհատ:
Ի՞նչ է մարդու գենետիկ կոդը:
Փաստն այն է, որ մարդկային զարգացման ողջ հսկայական ներուժը դրված է արդեն իսկ բեղմնավորման շրջանում։ Բոլոր ժառանգական տեղեկությունները, որոնք անհրաժեշտ են զիգոտի զարգացման և ծնվելուց հետո երեխայի աճի համար, ծածկագրված են գեներում: ԴՆԹ-ի հատվածները ժառանգական տեղեկատվության ամենահիմնական կրողներն են:
Մարդն ունի 46 քրոմոսոմ կամ 22 սոմատիկ զույգ, գումարած մեկական սեռը որոշող քրոմոսոմ յուրաքանչյուր ծնողից: Քրոմոսոմների այս դիպլոիդ հավաքածուն կոդավորում է մարդու ամբողջ ֆիզիկական տեսքը, նրա մտավոր և ֆիզիկական կարողությունները և հիվանդությունների նկատմամբ հակվածությունը։ Սոմատիկ քրոմոսոմներն արտաքուստ չեն տարբերվում, բայց դրանք տարբեր տեղեկություններ են կրում, քանի որ դրանցից մեկը հորից է, մյուսը՝ մորից։
Արական կոդը տարբերվում է իգականից վերջին զույգ քրոմոսոմներով՝ XY: Իգական դիպլոիդային հավաքածուն վերջին զույգն է՝ XX։ Տղամարդիկ ստանում են մեկ X քրոմոսոմ իրենց կենսաբանական մորից, այնուհետև այն փոխանցվում է նրանց դուստրերին։ Սեռի Y քրոմոսոմը փոխանցվում է որդիներին:
Մարդու քրոմոսոմները զգալիորենտարբերվում են չափերով. Օրինակ՝ քրոմոսոմների ամենափոքր զույգը 17-ն է։ Իսկ ամենամեծ զույգը 1-ն է և 3-ը։
Մարդկային կրկնակի պարույրի տրամագիծը ընդամենը 2 նմ է: ԴՆԹ-ն այնքան ամուր է ոլորված, որ տեղավորվում է բջջի փոքր միջուկում, թեև դրա երկարությունը կկազմի մինչև 2 մետր, եթե չփաթաթվի: Պարույրի երկարությունը հարյուր միլիոնավոր նուկլեոտիդ է։
Ինչպե՞ս է փոխանցվում գենետիկ կոդը:
Այսպիսով, ի՞նչ դեր են խաղում ԴՆԹ-ի մոլեկուլները բջջում բաժանման ժամանակ: Գեները՝ ժառանգական տեղեկատվության կրողներ, գտնվում են մարմնի յուրաքանչյուր բջիջի ներսում: Իրենց կոդը դուստր օրգանիզմին փոխանցելու համար շատ արարածներ իրենց ԴՆԹ-ն բաժանում են 2 միանման խխունջների։ Սա կոչվում է կրկնօրինակում: Կրկնօրինակման գործընթացում ԴՆԹ-ն արձակվում է, և հատուկ «մեքենաները» լրացնում են յուրաքանչյուր շղթա։ Գենետիկ պարույրի երկփեղկվելուց հետո միջուկը և բոլոր օրգանելները սկսում են բաժանվել, իսկ հետո՝ ամբողջ բջիջը։
Բայց մարդու մոտ գեների փոխանցման այլ գործընթաց է՝ սեռական։ Հոր և մոր նշանները խառն են, նոր գենետիկ կոդը պարունակում է տեղեկություններ երկու ծնողներից։
Ժառանգական տեղեկատվության պահպանումն ու փոխանցումը հնարավոր է ԴՆԹ-ի պարույրի բարդ կազմակերպման շնորհիվ։ Ի վերջո, ինչպես ասացինք, սպիտակուցների կառուցվածքը գաղտնագրված է գեներում։ Հղիության ժամանակ ստեղծվելուց հետո այս ծածկագիրը ինքն իրեն կկրկնօրինակի ողջ կյանքի ընթացքում: Կարիոտիպը (քրոմոսոմների անհատական հավաքածու) չի փոխվում օրգանների բջիջների նորացման ժամանակ։ Տեղեկատվության փոխանցումն իրականացվում է սեռական գամետների օգնությամբ՝ արական և էգ։
Միայն վիրուսները, որոնք պարունակում են ՌՆԹ-ի մեկ շղթա, չեն կարողանում իրենց տեղեկատվությունը փոխանցել իրենց սերունդներին: Հետեւաբար, որպեսզիբազմանալու համար նրանց անհրաժեշտ են մարդկային կամ կենդանական բջիջներ։
Ժառանգական տեղեկատվության ներդրում
Բջջի կորիզում անընդհատ կարևոր գործընթացներ են տեղի ունենում։ Քրոմոսոմներում գրանցված ամբողջ տեղեկատվությունը օգտագործվում է ամինաթթուներից սպիտակուցներ ստեղծելու համար: Բայց ԴՆԹ-ի շարանը երբեք չի հեռանում միջուկից, ուստի այստեղ անհրաժեշտ է մեկ այլ կարևոր միացություն՝ ՌՆԹ: Պարզապես ՌՆԹ-ն կարող է ներթափանցել միջուկային թաղանթ և փոխազդել ԴՆԹ շղթայի հետ։
ԴՆԹ-ի և 3 տեսակի ՌՆԹ-ի փոխազդեցության միջոցով իրացվում է կոդավորված ողջ տեղեկատվությունը: Ո՞ր մակարդակում է ժառանգական տեղեկատվության ներդրումը: Բոլոր փոխազդեցությունները տեղի են ունենում նուկլեոտիդների մակարդակում: Մեսսենջեր ՌՆԹ-ն պատճենում է ԴՆԹ-ի շղթայի մի հատվածը և այդ պատճենը բերում ռիբոսոմ: Այստեղ սկսվում է նուկլեոտիդներից նոր մոլեկուլի սինթեզը։
Որպեսզի mRNA-ն պատճենի շղթայի անհրաժեշտ հատվածը, պարույրը բացվում է, այնուհետև վերակոդավորման գործընթացի ավարտից հետո նորից վերականգնվում է: Ավելին, այս գործընթացը կարող է տեղի ունենալ միաժամանակ 1 քրոմոսոմի 2 կողմերում։
Կոմպլեմենտարության սկզբունք
ԴՆԹ պարույրները բաղկացած են 4 նուկլեոտիդներից՝ դրանք են ադենինը (A), գուանինը (G), ցիտոզինը (C), թիմինը (T): Դրանք միացված են ջրածնային կապերով՝ ըստ փոխլրացման կանոնի։ Է. Չարգաֆի աշխատությունները օգնեցին հաստատել այս կանոնը, քանի որ գիտնականը նկատել է որոշ օրինաչափություններ այդ նյութերի վարքագծի մեջ։ Է. Չարգաֆը հայտնաբերել է, որ ադենինի և տիմինի մոլային հարաբերակցությունը հավասար է մեկի: Նմանապես, գուանինի և ցիտոզինի հարաբերակցությունը միշտ մեկ է:
Նրա աշխատանքի հիման վրա գենետիկները ձեւավորել են փոխազդեցության կանոննուկլեոտիդներ. Կոմպլեմենտարության կանոնը նշում է, որ ադենինը միանում է միայն թիմինին, իսկ գուանինը ցիտոզինի հետ։ Պարույրի վերծանման և ռիբոսոմում նոր սպիտակուցի սինթեզի ժամանակ այս փոփոխական կանոնն օգնում է արագ գտնել անհրաժեշտ ամինաթթուն, որը կցված է փոխանցման ՌՆԹ-ին:
ՌՆԹ և դրա տեսակները
Ի՞նչ է ժառանգական տեղեկատվությունը: Սա նուկլեոտիդների հաջորդականությունն է ԴՆԹ-ի կրկնակի շղթայում: Ի՞նչ է ՌՆԹ-ն: Ո՞րն է նրա աշխատանքը: ՌՆԹ-ն կամ ռիբոնուկլեինաթթուն օգնում է ԴՆԹ-ից տեղեկատվություն կորզել, վերծանել այն և, ելնելով փոխլրացման սկզբունքից, ստեղծել բջիջների համար անհրաժեշտ սպիտակուցներ։
Ընդհանուր առմամբ առանձնացված է ՌՆԹ-ի 3 տեսակ. Նրանցից յուրաքանչյուրը խստորեն կատարում է իր գործառույթը։
- Տեղեկություն (mRNA), այլապես այն կոչվում է մատրիցա: Այն գնում է հենց բջջի կենտրոն՝ միջուկ։ Այն քրոմոսոմներից մեկում գտնում է սպիտակուց կառուցելու համար անհրաժեշտ գենետիկական նյութը և կրկնօրինակում է կրկնակի շղթայի կողմերից մեկը։ Կրկին կրկնօրինակումը տեղի է ունենում փոխլրացման սկզբունքի համաձայն:
- Տրանսպորտը փոքր մոլեկուլ է, որը մի կողմում ունի նուկլեոտիդային ապակոդավորիչներ, իսկ մյուս կողմից՝ համապատասխանում է հիմնական ամինաթթուների կոդը: tRNA-ի խնդիրն է այն հասցնել «արտադրամաս», այսինքն՝ ռիբոսոմ, որտեղ այն սինթեզում է անհրաժեշտ ամինաթթուն։
- rRNA-ն ռիբոսոմային է: Այն վերահսկում է արտադրվող սպիտակուցի քանակը: Բաղկացած է 2 մասից՝ ամինաթթու և պեպտիդային տեղամաս։
Վերծանման ժամանակ միակ տարբերությունն այն է, որ ՌՆԹ-ն թիմին չունի: Տիմինի փոխարեն այստեղ առկա է ուրացիլ։ Բայց հետո, սպիտակուցի սինթեզի գործընթացում, tRNA-ի հետ այն դեռ ճիշտ էսահմանում է բոլոր ամինաթթուները: Եթե տեղեկատվության ապակոդավորման մեջ ինչ-որ ձախողումներ կան, ապա տեղի է ունենում մուտացիա։
Վնասված ԴՆԹ մոլեկուլի վերականգնում
Վնասված կրկնակի շղթայի վերականգնման գործընթացը կոչվում է փոխհատուցում: Վերականգնման գործընթացում վնասված գեները հեռացվում են։
Այնուհետև տարրերի պահանջվող հաջորդականությունը ճշգրտորեն վերարտադրվում է և հետ է ընկնում շղթայի նույն տեղում, որտեղից այն հանվել է: Այս ամենը տեղի է ունենում հատուկ քիմիական նյութերի՝ ֆերմենտների շնորհիվ։
Ինչու են տեղի ունենում մուտացիաները:
Ինչու են որոշ գեներ սկսում մուտացիայի ենթարկվել և դադարում կատարել իրենց գործառույթը՝ կենսական ժառանգական տեղեկատվության պահպանումը: Դա պայմանավորված է վերծանման սխալի պատճառով: Օրինակ, եթե ադենինը պատահաբար փոխարինվի տիմինով։
Կան նաև քրոմոսոմային և գենոմային մուտացիաներ։ Քրոմոսոմային մուտացիաները տեղի են ունենում, երբ ժառանգական տեղեկատվության կտորները ընկնում են, կրկնօրինակվում կամ նույնիսկ տեղափոխվում և ինտեգրվում են մեկ այլ քրոմոսոմի մեջ:
Գենոմային մուտացիաները ամենալուրջն են: Դրանց պատճառը քրոմոսոմների քանակի փոփոխությունն է։ Այսինքն, երբ զույգի փոխարեն՝ դիպլոիդ բազմություն, կարիոտիպում առկա է եռապլանային բազմություն։
Տրիպլոիդ մուտացիայի ամենահայտնի օրինակը Դաունի համախտանիշն է, որի դեպքում քրոմոսոմների անհատական խումբը 47 է: Նման երեխաների մոտ 21-րդ զույգի փոխարեն ձևավորվում է 3 քրոմոսոմ:
Հայտնի է նաև այնպիսի մուտացիա, ինչպիսին է պոլիպլոիդիան: Բայց պոլիպլոդիահայտնաբերվել է միայն բույսերում։
