Գենետիկան բազմիցս զարմացրել է մեզ մարդու գենոմի և այլ կենդանի օրգանիզմների ուսումնասիրության իր ձեռքբերումներով: Ամենապարզ մանիպուլյացիաներն ու հաշվարկները չեն կարող անել առանց ընդհանուր ընդունված հասկացությունների և նշանների, որոնցից այս գիտությունը զրկված չէ:
Ի՞նչ են գենոտիպերը:
Տերմինը հասկացվում է որպես մեկ օրգանիզմի գեների ամբողջություն, որոնք պահվում են նրա յուրաքանչյուր բջիջի քրոմոսոմներում։ Գենոտիպ հասկացությունը պետք է տարբերվի գենոմից, քանի որ երկու բառերն էլ ունեն տարբեր բառաբանական նշանակություն։ Այսպիսով, գենոմը ներկայացնում է տվյալ տեսակի բացարձակապես բոլոր գեները (մարդու գենոմը, կապիկի գենոմը, նապաստակի գենոմը):
Ինչպե՞ս է ձևավորվում մարդու գենոտիպը:
Ի՞նչ է գենոտիպը կենսաբանության մեջ: Սկզբում ենթադրվում էր, որ մարմնի յուրաքանչյուր բջիջի գեների հավաքածուն տարբեր է։ Նման միտքը հերքվել է այն պահից, երբ գիտնականները հայտնաբերեցին երկու գամետներից՝ արական և էգ, զիգոտի ձևավորման մեխանիզմը։ Քանի որ ցանկացած կենդանի օրգանիզմ ձևավորվում է զիգոտից՝ բազմաթիվ բաժանումների միջոցով, հեշտ է կռահել, որ բոլոր հաջորդ բջիջները կունենան նույն գեների հավաքածուն։
Սակայն ծնողների գենոտիպը պետք է տարբերել երեխայի գենոտիպից։ Արգանդում գտնվող պտուղն ունի մայրիկի և հայրիկի գեների կեսը, ուստի երեխաներըթեև նրանք նման են իրենց ծնողներին, բայց միևնույն ժամանակ նրանց 100%-անոց պատճենը չեն։
Ի՞նչ է գենոտիպը և ֆենոտիպը: Ինչո՞վ են դրանք տարբեր:
Ֆենոտիպը օրգանիզմի արտաքին և ներքին բոլոր նշանների համակցությունն է։ Օրինակներ են մազերի գույնը, պեպենները, հասակը, արյան խումբը, հեմոգլոբինի քանակը, ֆերմենտի սինթեզը կամ բացակայությունը։
Սակայն, ֆենոտիպը որոշակի և մշտական բան չէ: Եթե նայում եք նապաստակներին, ապա նրանց վերարկուի գույնը փոխվում է՝ կախված սեզոնից՝ ամռանը նրանք մոխրագույն են, իսկ ձմռանը՝ սպիտակ։
Կարևոր է հասկանալ, որ գեների հավաքածուն միշտ կայուն է, և ֆենոտիպը կարող է տարբեր լինել: Եթե հաշվի առնենք մարմնի յուրաքանչյուր առանձին բջիջի կենսագործունեությունը, ապա դրանցից որևէ մեկը կրում է ճիշտ նույն գենոտիպը։ Սակայն մեկում սինթեզվում է ինսուլինը, մյուսում՝ կերատինը, երրորդում՝ ակտինը։ Յուրաքանչյուրը նման չէ միմյանց ձևով և չափերով, գործառույթներով։ Սա կոչվում է ֆենոտիպային արտահայտություն: Ահա թե ինչ են գենոտիպերը և ինչպես են դրանք տարբերվում ֆենոտիպից։
Այս երեւույթը բացատրվում է նրանով, որ սաղմնային բջիջների տարբերակման ժամանակ որոշ գեներ ներառվում են աշխատանքի մեջ, իսկ մյուսները գտնվում են «քնի ռեժիմում»։ Վերջիններս կա՛մ մնում են ոչ ակտիվ ողջ կյանքում, կա՛մ բջիջը նորից օգտագործում է սթրեսային իրավիճակներում։
Գենոտիպերի գրանցման օրինակներ
Գործնականում ժառանգական տեղեկատվության ուսումնասիրությունն իրականացվում է գեների պայմանական կոդավորման օգնությամբ։ Օրինակ՝ շագանակագույն աչքերի գենը գրված է մեծատառ «A», իսկ կապույտ աչքերի դրսևորումը գրված է փոքր «ա» տառով։Այսպիսով, նրանք ցույց են տալիս, որ շագանակագույն աչքերի նշանը գերակշռում է, իսկ կապույտը ռեցեսիվ է:
Այսպիսով, մարդկանց հիման վրա կարող են լինել՝
- գերիշխող հոմոզիգոտներ (AA, շագանակագույն աչքերով);
- հետերոզիգոտներ (Aa, շագանակագույն աչքերով);
- ռեցեսիվ հոմոզիգոտներ (aa, կապույտ աչքերով):
Այս սկզբունքն օգտագործվում է գեների փոխազդեցությունը միմյանց հետ ուսումնասիրելու համար, և սովորաբար օգտագործվում են միանգամից մի քանի զույգ գեներ։ Այստեղ հարց է ծագում. ի՞նչ է գենոտիպը 3 (4/5/6 և այլն):
Այս արտահայտությունը նշանակում է, որ միանգամից երեք զույգ գեն է վերցվում։ Մուտքը կլինի, օրինակ, սա՝ AaVVSs: Այստեղ հայտնվում են նոր գեներ, որոնք պատասխանատու են բոլորովին այլ հատկանիշների համար (օրինակ՝ ուղիղ մազերի և գանգուրների, սպիտակուցի առկայության կամ դրա բացակայության համար):
Ինչու է բնորոշ գենոտիպային նշումը պայմանական:
Գիտնականների կողմից հայտնաբերված ցանկացած գեն ունի կոնկրետ անուն: Ամենից հաճախ դրանք անգլերեն տերմիններ կամ արտահայտություններ են, որոնք կարող են հասնել զգալի երկարության: Անունների ուղղագրությունը դժվար է օտար գիտության ներկայացուցիչների համար, ուստի գիտնականները ներկայացրել են գեների ավելի պարզ գրառում։
Նույնիսկ ավագ դպրոցի աշակերտը երբեմն կարող է իմանալ, թե ինչ է գենոտիպը 3a: Նման գրառումը նշանակում է, որ գենի համար պատասխանատու են նույն գենի 3 ալելները։ Գենի իրական անվանումն օգտագործելը դժվարացնում է ժառանգականության սկզբունքները հասկանալը։
Երբ խոսքը գնում է լաբորատորիաների մասին, որտեղ կատարվում են կարիոտիպի և ԴՆԹ-ի լուրջ հետազոտություններ, ապա նրանք դիմում են գեների պաշտոնական անվանումներին։ Սա հատկապես վերաբերում է այն գիտնականներին, ովքեր հրապարակում ենիրենց հետազոտության արդյունքները։
Որտեղ կիրառվում են գենոտիպերը
Պարզ նշումների օգտագործման մեկ այլ լավ բան դրա բազմակողմանիությունն է: Հազարավոր գեներ ունեն իրենց յուրահատուկ անվանումը, սակայն դրանցից յուրաքանչյուրը կարող է ներկայացվել լատինական այբուբենի միայն մեկ տառով։ Դեպքերի ճնշող մեծամասնությունում տարբեր նշանների գենետիկական խնդիրներ լուծելիս տառերը նորից ու նորից կրկնվում են, և ամեն անգամ իմաստը վերծանվում է։ Օրինակ՝ մի առաջադրանքում B գենը սև մազ է, իսկ մյուսում՝ խալերի առկայությունը։
«Ինչ են գենոտիպերը» հարցը բարձրացվում է ոչ միայն կենսաբանության դասերին։ Փաստորեն, նշանակումների պայմանականությունը գիտության մեջ առաջացնում է ձևակերպումների և տերմինների անորոշություն: Կոպիտ ասած, գենոտիպերի օգտագործումը մաթեմատիկական մոդել է։ Իրական կյանքում ամեն ինչ ավելի բարդ է, չնայած այն հանգամանքին, որ ընդհանուր սկզբունքը դեռ հաջողվել է փոխանցել թղթին։
Մեծ հաշվով, գենոտիպերն այն ձևով, որով մենք գիտենք, օգտագործվում են դպրոցական և համալսարանական կրթության ծրագրում՝ խնդիրների լուծման համար։ Սա հեշտացնում է «ինչ են գենոտիպերը» թեմայի ըմբռնումը և զարգացնում ուսանողների վերլուծելու կարողությունը: Հետագայում նման նշում օգտագործելու հմտությունը նույնպես օգտակար կլինի, սակայն իրական հետազոտություններում իրական տերմիններն ու գեների անուններն ավելի տեղին են։
Ներկայումս գեները ուսումնասիրվում են տարբեր կենսաբանական լաբորատորիաներում։ Գենոտիպերի գաղտնագրումը և օգտագործումը տեղին է բժշկական խորհրդատվությունների համար, երբ մեկ կամ մի քանի հատկանիշներ կարող են հետագծվելմի շարք սերունդներ։ Արդյունքում, մասնագետները կարող են կանխատեսել ֆենոտիպիկ դրսևորումը երեխաների մոտ որոշակի աստիճանի հավանականությամբ (օրինակ՝ շիկահերների հայտնվելը դեպքերի 25%-ում կամ երեխաների 5%-ի ծնունդը պոլիդակտիլիայով):
