Գենետիկան գիտություն է, որն ուսումնասիրում է հատկությունների փոխանցման օրինաչափությունները ծնողից սերունդ: Այս կարգապահությունը նաև հաշվի է առնում նրանց հատկությունները և փոխվելու ունակությունը: Միաժամանակ հատուկ կառույցներ՝ գեներ, հանդես են գալիս որպես տեղեկատվության կրող։ Ներկայումս գիտությունը բավականաչափ տեղեկատվություն է կուտակել։ Այն ունի մի քանի բաժիններ, որոնցից յուրաքանչյուրն ունի իր առաջադրանքները և հետազոտության օբյեկտները։ Բաժիններից ամենակարեւորը՝ դասական, մոլեկուլային, բժշկական գենետիկա և գենետիկական ճարտարագիտություն։
Դասական գենետիկա
Դասական գենետիկան ժառանգականության գիտություն է: Սա բոլոր օրգանիզմների հատկությունն է՝ վերարտադրության ժամանակ սերունդներին փոխանցել իրենց արտաքին և ներքին նշանները։ Դասական գենետիկան զբաղվում է նաև վարիացիաների ուսումնասիրությամբ։ Այն արտահայտվում է նշանների անկայունությամբ։ Այս փոփոխությունները կուտակվում են սերնդից սերունդ։ Միայն այս փոփոխականության շնորհիվ է, որ օրգանիզմները կարող են հարմարվել իրենց միջավայրի փոփոխություններին:
Օրգանիզմների ժառանգական տեղեկատվությունը պարունակվում է գեներում։ Ներկայումս դրանք դիտարկվում են մոլեկուլային գենետիկայի տեսանկյունից։ Չնայած սրանք կայինհասկացություններ այս բաժնի հայտնվելուց շատ առաջ:
«Մուտացիա», «ԴՆԹ», «քրոմոսոմներ», «փոփոխականություն» տերմինները հայտնի են դարձել բազմաթիվ ուսումնասիրությունների ընթացքում։ Այժմ դարերի փորձերի արդյունքներն ակնհայտ են թվում, բայց մի անգամ ամեն ինչ սկսվեց պատահական խաչմերուկներից: Մարդիկ ձգտում էին ձեռք բերել ավելի մեծ կաթնատվություն ունեցող կովեր, ավելի մեծ խոզեր և հաստ բուրդով ոչխարներ։ Սրանք առաջին, նույնիսկ գիտական փորձերն էին։ Այնուամենայնիվ, հենց այս նախադրյալներն են հանգեցրել այնպիսի գիտության առաջացմանը, ինչպիսին դասական գենետիկան է: Մինչև 20-րդ դարը խաչասերումը հետազոտության միակ հայտնի և հասանելի մեթոդն էր: Դասական գենետիկայի արդյունքներն են, որոնք դարձել են ժամանակակից կենսաբանության գիտության նշանակալի ձեռքբերումը։
Մոլեկուլային գենետիկա
Սա բաժին է, որն ուսումնասիրում է բոլոր օրինաչափությունները, որոնք ենթակա են գործընթացների մոլեկուլային մակարդակում: Բոլոր կենդանի օրգանիզմների ամենակարևոր հատկությունը ժառանգականությունն է, այսինքն՝ նրանք կարողանում են սերնդից սերունդ պահպանել իրենց մարմնի հիմնական կառուցվածքային առանձնահատկությունները, ինչպես նաև նյութափոխանակության գործընթացների օրինաչափությունները և շրջակա միջավայրի տարբեր գործոններին արձագանքելը: Դա պայմանավորված է նրանով, որ մոլեկուլային մակարդակում հատուկ նյութերը գրանցում և պահպանում են ստացված ողջ տեղեկատվությունը, այնուհետև այն փոխանցում հաջորդ սերունդներին բեղմնավորման գործընթացում։ Այդ նյութերի հայտնաբերումը և դրանց հետագա ուսումնասիրությունը հնարավոր դարձավ բջիջի կառուցվածքի քիմիական մակարդակով ուսումնասիրության շնորհիվ։ Ահա թե ինչպես են հայտնաբերվել գենետիկական նյութի հիմք հանդիսացող նուկլեինաթթուները։
«Ժառանգական մոլեկուլների» հայտնաբերում
Ժամանակակից գենետիկան գրեթե ամեն ինչ գիտի նուկլեինաթթուների մասին, բայց, իհարկե, դա միշտ չէ, որ այդպես է եղել: Առաջին առաջարկությունը, որ քիմիական նյութերը կարող են ինչ-որ կերպ կապված լինել ժառանգականության հետ, առաջ քաշվեց միայն 19-րդ դարում: Այդ ժամանակ կենսաքիմիկոս Ֆ. Միշերը և կենսաբան եղբայրներ Հերտվիգը ուսումնասիրում էին այս խնդիրը։ 1928 թվականին ռուս գիտնական Ն. Կ. Կոլցովը, հիմնվելով հետազոտության արդյունքների վրա, առաջարկեց, որ կենդանի օրգանիզմների բոլոր ժառանգական հատկությունները կոդավորվեն և տեղադրվեն հսկա «ժառանգական մոլեկուլների» մեջ։ Միաժամանակ նա հայտարարեց, որ այդ մոլեկուլները կազմված են պատվիրված կապերից, որոնք, ըստ էության, գեներ են։ Դա միանշանակ բեկում էր: Կոլցովը նաև պարզեց, որ այս «ժառանգական մոլեկուլները» բջիջներում փաթեթավորված են հատուկ կառուցվածքների մեջ, որոնք կոչվում են քրոմոսոմներ: Հետագայում այս վարկածը հաստատվեց և խթան հաղորդեց գիտության զարգացմանը 20-րդ դարում։
Գիտության զարգացումը 20-րդ դարում
Գենետիկայի զարգացումը և հետագա հետազոտությունները հանգեցրին մի շարք ոչ պակաս կարևոր հայտնագործությունների: Պարզվել է, որ բջջի յուրաքանչյուր քրոմոսոմ պարունակում է միայն մեկ հսկայական ԴՆԹ մոլեկուլ՝ բաղկացած երկու շղթայից։ Նրա բազմաթիվ հատվածները գեներ են: Նրանց հիմնական գործառույթն այն է, որ նրանք հատուկ ձևով կոդավորում են տեղեկատվությունը ֆերմենտային սպիտակուցների կառուցվածքի մասին: Սակայն ժառանգական տեղեկատվության ներդրումը որոշակի հատկանիշների մեջ ընթանում է նուկլեինաթթվի մեկ այլ տեսակի՝ ՌՆԹ-ի մասնակցությամբ: Այն սինթեզվում է ԴՆԹ-ի վրա և ստեղծում է գեների պատճեններ։ Այն նաև տեղեկատվություն է փոխանցում ռիբոսոմներին, որտեղ այն հայտնվում էֆերմենտային սպիտակուցների սինթեզ. ԴՆԹ-ի կառուցվածքը պարզվել է 1953 թվականին, իսկ ՌՆԹ-ն՝ 1961-1964 թվականներին։
Այդ ժամանակվանից սկսած, մոլեկուլային գենետիկան սկսեց զարգանալ թռիչքներով և սահմաններով: Այս բացահայտումները դարձան հետազոտությունների հիմքը, որի արդյունքում բացահայտվեցին ժառանգական տեղեկատվության տեղակայման օրինաչափությունները։ Այս պրոցեսն իրականացվում է բջիջներում մոլեկուլային մակարդակով։ Ստացվել են նաև գեներում տեղեկատվության պահպանման մասին սկզբունքորեն նոր տեղեկություններ։ Ժամանակի ընթացքում պարզվեց, թե ինչպես են ԴՆԹ-ի կրկնօրինակման մեխանիզմները տեղի ունենում մինչև բջիջների բաժանումը (կրկնօրինակումը), ՌՆԹ-ի մոլեկուլով տեղեկատվության ընթերցման գործընթացները (տրանսկրիպցիան) և սպիտակուցային ֆերմենտների սինթեզը (թարգմանություն): Հայտնաբերվել են նաև ժառանգականության փոփոխության սկզբունքները և պարզվել դրանց դերը բջիջների ներքին և արտաքին միջավայրում։
ԴՆԹ-ի կառուցվածքի վերծանում
Գենետիկայի մեթոդները ինտենսիվ մշակվել են. Ամենակարևոր ձեռքբերումը քրոմոսոմային ԴՆԹ-ի վերծանումն էր։ Պարզվեց, որ կան միայն երկու տեսակի շղթայական հատվածներ. Նրանք միմյանցից տարբերվում են նուկլեոտիդների դասավորությամբ։ Առաջին տեսակի դեպքում յուրաքանչյուր կայք օրիգինալ է, այսինքն՝ բնորոշ է եզակիությանը։ Երկրորդը պարունակում էր կանոնավոր կրկնվող հաջորդականությունների տարբեր քանակություն։ Դրանք կոչվում էին կրկնություններ: 1973 թվականին հաստատվեց այն փաստը, որ եզակի գոտիները միշտ ընդհատվում են որոշակի գեներով։ Հատվածը միշտ ավարտվում է կրկնությամբ: Այս բացը կոդավորում է որոշակի ֆերմենտային սպիտակուցներ, հենց դրանցով է ՌՆԹ-ն «կողմնորոշվում» ԴՆԹ-ից տեղեկություն կարդալիս:
Առաջին բացահայտումները գենետիկ ինժեներիայում
Գենետիկայի նոր մեթոդների ի հայտ գալը հանգեցրեց հետագա բացահայտումների: Բացահայտվել է ողջ կենդանի նյութի յուրահատուկ հատկությունը։ Խոսքը ԴՆԹ-ի շղթայում վնասված հատվածները վերականգնելու ունակության մասին է։ Նրանք կարող են առաջանալ տարբեր բացասական ազդեցությունների արդյունքում։ Ինքնավերականգնվելու ունակությունն անվանվել է «գենետիկական վերականգնման գործընթաց»։ Ներկայումս շատ ականավոր գիտնականներ, բավականաչափ փաստերով հիմնավորված, հույսեր են հայտնում, որ հնարավոր կլինի որոշակի գեներ «պոկել» բջջից: Ի՞նչ կարող է դա տալ: Առաջին հերթին՝ գենետիկական արատները վերացնելու ունակությունը։ Գենետիկական ճարտարագիտությունը նման խնդիրների ուսումնասիրությունն է։
Վերարտադրման գործընթաց
Մոլեկուլային գենետիկան ուսումնասիրում է վերարտադրության ընթացքում ժառանգական տեղեկատվության փոխանցման գործընթացները։ Գեններում կոդավորված ռեկորդի անփոփոխության պահպանումն ապահովվում է բջիջների բաժանման ժամանակ դրա ճշգրիտ վերարտադրմամբ։ Այս գործընթացի ողջ մեխանիզմը մանրամասն ուսումնասիրվել է։ Պարզվել է, որ բջիջների բաժանումից անմիջապես առաջ տեղի է ունենում վերարտադրություն։ Սա ԴՆԹ-ի կրկնօրինակման գործընթացն է: Այն ուղեկցվում է բնօրինակ մոլեկուլների բացարձակ ճշգրիտ պատճենմամբ՝ ըստ փոխլրացման կանոնի։ Հայտնի է, որ ԴՆԹ-ի շղթայում կա ընդամենը չորս տեսակի նուկլեոտիդ։ Դրանք են՝ գուանինը, ադենինը, ցիտոզինը և թիմինը։ Համաձայն փոխլրացման կանոնի, որը հայտնաբերեցին գիտնականներ Ֆ. Քրիքը և Դ. Վերարտադրման գործընթացում ԴՆԹ-ի յուրաքանչյուր շղթան պատճենվում է ճիշտ՝ ցանկալի նուկլեոտիդով փոխարինելով:
Գենետիկա –գիտությունը համեմատաբար երիտասարդ է։ Կրկնօրինակման գործընթացը ուսումնասիրվել է միայն 1950-ականներին: Միաժամանակ հայտնաբերվել է ԴՆԹ պոլիմերազ ֆերմենտը։ 1970-ականներին երկար տարիների հետազոտություններից հետո պարզվեց, որ կրկնօրինակումը բազմափուլ գործընթաց է։ ԴՆԹ պոլիմերազների մի քանի տարբեր տեսակներ անմիջականորեն մասնակցում են ԴՆԹ մոլեկուլների սինթեզին:
Գենետիկա և առողջություն
ԴՆԹ-ի վերարտադրման գործընթացների ընթացքում ժառանգական տեղեկատվության կետային վերարտադրության հետ կապված բոլոր տեղեկությունները լայնորեն կիրառվում են ժամանակակից բժշկական պրակտիկայում: Մանրակրկիտ ուսումնասիրված օրինաչափությունները բնորոշ են ինչպես առողջ օրգանիզմներին, այնպես էլ նրանց ախտաբանական փոփոխությունների դեպքում։ Օրինակ, փորձերով ապացուցվել և հաստատվել է, որ որոշ հիվանդությունների բուժումը կարելի է հասնել գենետիկական նյութի վերարտադրության և սոմատիկ բջիջների բաժանման գործընթացների վրա արտաքին ազդեցությամբ: Հատկապես, եթե մարմնի գործունեության պաթոլոգիան կապված է նյութափոխանակության գործընթացների հետ: Օրինակ, այնպիսի հիվանդությունները, ինչպիսիք են ռախիտը և ֆոսֆորի նյութափոխանակության խանգարումը, ուղղակիորեն պայմանավորված են ԴՆԹ-ի վերարտադրության արգելակմամբ: Ինչպե՞ս կարող եք փոխել այս վիճակը դրսից: Արդեն սինթեզված և փորձարկված դեղամիջոցներ, որոնք խթանում են ճնշված գործընթացները. Նրանք ակտիվացնում են ԴՆԹ-ի վերարտադրությունը: Սա նպաստում է հիվանդության հետ կապված պաթոլոգիական պայմանների նորմալացմանն ու վերականգնմանը: Սակայն գենետիկական հետազոտությունը դեռ չի կանգնում: Ամեն տարի ավելի ու ավելի շատ տվյալներ են ստացվում, որոնք օգնում են ոչ միայն բուժել, այլ կանխել հնարավոր հիվանդությունը։
Գենետիկա և դեղեր
Մոլեկուլային գենետիկան առնչվում է բազմաթիվ առողջական խնդիրների հետ: Որոշ վիրուսների և միկրոօրգանիզմների կենսաբանությունն այնպիսին է, որ նրանց գործունեությունը մարդու մարմնում երբեմն հանգեցնում է ԴՆԹ-ի վերարտադրության ձախողման: Նաև արդեն հաստատվել է, որ որոշ հիվանդությունների պատճառը ոչ թե այս գործընթացի արգելակումն է, այլ դրա չափազանց ակտիվությունը։ Առաջին հերթին դրանք վիրուսային և բակտերիալ վարակներ են: Դրանք պայմանավորված են նրանով, որ ախտածին մանրէները սկսում են արագորեն բազմանալ տուժած բջիջներում և հյուսվածքներում: Այս պաթոլոգիան ներառում է նաև ուռուցքաբանական հիվանդությունները։
Ներկայումս կան մի շարք դեղամիջոցներ, որոնք կարող են ճնշել ԴՆԹ-ի վերարտադրությունը բջիջում: Դրանց մեծ մասը սինթեզել են խորհրդային գիտնականները։ Այս դեղերը լայնորեն կիրառվում են բժշկական պրակտիկայում: Դրանց թվում են, օրինակ, հակատուբերկուլյոզային դեղամիջոցների խումբը: Կան նաև հակաբիոտիկներ, որոնք արգելակում են պաթոլոգիական և մանրէաբանական բջիջների բազմացման և բաժանման գործընթացները։ Նրանք օգնում են մարմնին արագ հաղթահարել օտարերկրյա գործակալները՝ կանխելով դրանց բազմացումը։ Այս դեղերը հիանալի բուժում են ապահովում ամենալուրջ սուր վարակների դեպքում: Եվ այդ միջոցները հատկապես լայնորեն կիրառվում են ուռուցքների և նորագոյացությունների բուժման մեջ։ Սա առաջնահերթ ուղղություն է, որն ընտրել է Ռուսաստանի գենետիկայի ինստիտուտը։ Ամեն տարի կան նոր կատարելագործված դեղամիջոցներ, որոնք կանխում են ուռուցքաբանության զարգացումը։ Սա հույս է տալիս տասնյակ հազարավոր հիվանդ մարդկանց ամբողջ աշխարհում:
Տառագրության և թարգմանության գործընթացներ
Փորձարարությունից հետոԳենետիկայի լաբորատոր թեստերը և արդյունքները ԴՆԹ-ի և գեների դերի վերաբերյալ՝ որպես սպիտակուցների սինթեզի ձևանմուշներ, որոշ ժամանակ գիտնականները կարծիք էին հայտնում, որ ամինաթթուները հավաքվում են ավելի բարդ մոլեկուլների մեջ հենց այնտեղ՝ միջուկում: Բայց նոր տվյալներ ստանալուց հետո պարզ դարձավ, որ դա այդպես չէ։ Ամինաթթուները կառուցված չեն ԴՆԹ-ի գեների հատվածների վրա: Պարզվել է, որ այս բարդ գործընթացն ընթանում է մի քանի փուլով։ Նախ, ստույգ պատճենները պատրաստվում են գեներից՝ սուրհանդակային ՌՆԹ: Այս մոլեկուլները թողնում են բջջի միջուկը և տեղափոխվում հատուկ կառուցվածքներ՝ ռիբոսոմներ։ Հենց այս օրգանելների վրա է տեղի ունենում ամինաթթուների հավաքումը և սպիտակուցների սինթեզը։ ԴՆԹ-ի պատճենների պատրաստման գործընթացը կոչվում է տրանսկրիպցիա: Իսկ մեսենջեր ՌՆԹ-ի հսկողության տակ գտնվող սպիտակուցների սինթեզը «թարգմանություն» է։ Այս գործընթացների ճշգրիտ մեխանիզմների և դրանց վրա ազդեցության սկզբունքների ուսումնասիրությունը մոլեկուլային կառուցվածքների գենետիկայի հիմնական ժամանակակից խնդիրներն են։
Տրանսկրիպցիայի և թարգմանության մեխանիզմների կարևորությունը բժշկության մեջ
Վերջին տարիներին ակնհայտ է դարձել, որ տառադարձման և թարգմանության բոլոր փուլերի մանրակրկիտ դիտարկումը մեծ նշանակություն ունի ժամանակակից առողջապահության համար: Ռուսաստանի գիտությունների ակադեմիայի գենետիկայի ինստիտուտը վաղուց հաստատել է այն փաստը, որ գրեթե ցանկացած հիվանդության զարգացմամբ տեղի է ունենում մարդու մարմնի համար թունավոր և պարզապես վնասակար սպիտակուցների ինտենսիվ սինթեզ: Այս գործընթացը կարող է ընթանալ գեների հսկողության ներքո, որոնք սովորաբար ոչ ակտիվ են: Կամ դա ներդրված սինթեզ է, որի համար պատասխանատու են մարդու բջիջներ ու հյուսվածքներ ներթափանցած պաթոգեն բակտերիաներն ու վիրուսները։ Նաև վնասակար սպիտակուցների ձևավորումը կարող էխթանել ակտիվորեն զարգացող ուռուցքաբանական նորագոյացությունները. Այդ իսկ պատճառով արտագրման և թարգմանության բոլոր փուլերի մանրակրկիտ ուսումնասիրությունը ներկայումս չափազանց կարևոր է։ Այս կերպ դուք կարող եք բացահայտել ոչ միայն վտանգավոր վարակների, այլև քաղցկեղի դեմ պայքարելու ուղիները։
Ժամանակակից գենետիկան հիվանդությունների զարգացման մեխանիզմների և դրանց բուժման դեղերի շարունակական որոնումն է։ Այժմ արդեն հնարավոր է արգելակել ախտահարված օրգաններում կամ ամբողջ մարմնում թարգմանչական գործընթացները՝ դրանով իսկ ճնշելով բորբոքումը։ Սկզբունքորեն, հենց դրա վրա է կառուցված ամենահայտնի հակաբիոտիկների, օրինակ, տետրացիկլինի կամ ստրեպտոմիցինի գործողությունը: Այս բոլոր դեղամիջոցներն ընտրողաբար արգելակում են թարգմանության գործընթացները բջիջներում:
Գենետիկական ռեկոմբինացիայի գործընթացների հետազոտության կարևորությունը
Բժշկության համար շատ կարևոր է նաև գենետիկական ռեկոմբինացիայի գործընթացների մանրամասն ուսումնասիրությունը, որը պատասխանատու է քրոմոսոմների և առանձին գեների մասերի փոխանցման և փոխանակման համար։ Սա կարեւոր գործոն է վարակիչ հիվանդությունների զարգացման գործում։ Գենետիկական ռեկոմբինացիան ընկած է մարդու բջիջներ ներթափանցելու և ԴՆԹ-ում օտար, ավելի հաճախ վիրուսային նյութի ներմուծման հիմքում: Արդյունքում, ռիբոսոմների վրա սինթեզ է տեղի ունենում օրգանիզմի համար ոչ թե «բնական», այլ ախտածին սպիտակուցների վրա։ Այս սկզբունքի համաձայն, բջիջներում տեղի է ունենում վիրուսների ամբողջական գաղութների վերարտադրություն: Մարդու գենետիկայի մեթոդներն ուղղված են վարակիչ հիվանդությունների դեմ պայքարի միջոցների մշակմանը և պաթոգեն վիրուսների հավաքումը կանխելուն։ Բացի այդ, գենետիկական ռեկոմբինացիայի մասին տեղեկատվության կուտակումը հնարավորություն տվեց հասկանալ գեների փոխանակման սկզբունքըօրգանիզմների միջև, ինչը հանգեցնում է գենետիկորեն ձևափոխված բույսերի և կենդանիների առաջացմանը։
Մոլեկուլային գենետիկայի կարևորությունը կենսաբանության և բժշկության համար
Անցած դարի ընթացքում հայտնագործությունները, նախ դասական, ապա մոլեկուլային գենետիկայի, հսկայական, և նույնիսկ որոշիչ ազդեցություն են ունեցել բոլոր կենսաբանական գիտությունների առաջընթացի վրա: Բժշկությունը շատ է առաջադիմել. Գենետիկական հետազոտությունների առաջընթացը հնարավորություն է տվել հասկանալ գենետիկական հատկանիշների ժառանգման և մարդու անհատական հատկանիշների զարգացման երբեմնի անհասկանալի գործընթացները: Հատկանշական է նաև, թե որքան արագ այս գիտությունը զուտ տեսականից վերածվեց գործնականի։ Այն կարևոր է դարձել ժամանակակից բժշկության համար: Մոլեկուլային գենետիկական օրինաչափությունների մանրամասն ուսումնասիրությունը հիմք է ծառայել ինչպես հիվանդի, այնպես էլ առողջ մարդու մարմնում տեղի ունեցող գործընթացները հասկանալու համար։ Հենց գենետիկան խթան հաղորդեց այնպիսի գիտությունների զարգացմանը, ինչպիսիք են վիրուսաբանությունը, մանրէաբանությունը, էնդոկրինոլոգիան, դեղաբանությունը և իմունոլոգիան:
