Բոլոր կենդանի օրգանիզմները բջիջների միջուկներում պարունակում են որոշակի գենետիկական նյութ: Էուկարիոտ բջիջներում այն ներկայացված է քրոմոսոմներով։ Հաշվապահական և գիտական հետազոտությունների հարմարության համար կարիոտիպը համակարգված է տարբեր մեթոդների կիրառմամբ: Ծանոթանանք մարդու քրոմոսոմների օրինակով գենետիկական նյութի պատվիրման մեթոդներին։
Մարդու քրոմոսոմների դասակարգում
Կարիոտիպը քրոմոսոմային հավաքածու է (դիպլոիդ), որը տեղակայված է մարմնի սոմատիկ բջիջներից որևէ մեկում: Այն բնորոշ է տվյալ օրգանիզմին և նույնն է բոլոր բջիջներում, բացառությամբ սեռական բջիջների։
Կարիոտիպի քրոմոսոմներն են՝
- ավտոսոմները չեն տարբերվում տարբեր սեռերի անհատների միջև;
- սեռական (հետերոքրոմոսոմներ), կառուցվածքով տարբերվում են տարբեր սեռերի անհատների մոտ:
Մարդու մարմնի բջիջները պարունակում են ԴՆԹ-ի 46 շղթա, որից 22 զույգ աուտոսոմ, իսկ մեկը՝ սեռ: Սա գենետիկական նյութի դիպլոիդ 2n հավաքածու է: Կանանց մոտ հետերոքրոմոսոմների զույգը նշանակվում է XX, տղամարդկանց մոտ՝ XY, համապատասխանաբար կարիոտիպի նշանակումը,44+XX և 44+XY։
Սերմային բջիջներում (գամետներ) կա հապլոիդ կամ մեկ 1n ԴՆԹ-ի մի շարք: Ձվերը պարունակում են 22 աուտոսոմ և մեկ X քրոմոսոմ, սերմնաբջիջները պարունակում են 22 աուտոսոմ և հետերոքրոմոսոմներից մեկը՝ X կամ Y։
Ինչու է մեզ անհրաժեշտ քրոմոսոմների նույնականացում և դասակարգում
Ժառանգական նյութերի դասակարգման Դենվերի և Փարիզի համակարգերը, որոնք լայնորեն օգտագործվում են գիտական համայնքում, նախատեսված են կարիոտիպի մասին պատկերացումները միավորելու և ընդհանրացնելու համար: Գենետիկայի, կարիոսիստեմատիկական և բուծման ոլորտում հետազոտությունների արդյունքների ճիշտ ներկայացման և մեկնաբանման համար անհրաժեշտ է միասնական մոտեցում։
Սխեմատիկորեն կարիոտիպը պատկերված է գաղափարագրության միջոցով՝ համակարգված և դասավորված քրոմոսոմի չափի նվազման կարգով հաջորդականություն: Գաղափարագիրն արտացոլում է ոչ միայն պարուրաձև ԴՆԹ-ի չափը, այլև որոշ ձևաբանական բնութագրեր, ինչպես նաև դրանց առաջնային կառուցվածքի առանձնահատկությունները (հետերո- և էխրոմատինի շրջաններ):
Վերլուծելով այս գրաֆիկները՝ հաստատվում է օրգանիզմների տարբեր համակարգային խմբերի միջև կապի աստիճանը։
Կարիոտիպը կարող է պարունակել զույգ աուտոսոմներ, որոնք չափերով գրեթե նույնական են, ինչը դժվարացնում է դրանց ճիշտ դիրքավորումն ու համարակալումը: Եկեք դիտարկենք, թե ինչ պարամետրեր են հաշվի առնում մարդու քրոմոսոմների Դենվերի և Փարիզի դասակարգումը:
Դենվերի կոնֆերանսի արդյունքներ, 1960
Նշված տարում ԱՄՆ-ի Դենվեր քաղաքում տեղի է ունեցել համաժողով՝ նվիրված մարդու քրոմոսոմներին։ Դրա վրա քրոմոսոմների համակարգման տարբեր մոտեցումներ են (ըստ չափի, դիրքիցենտրոմերները, տարբեր աստիճանի պարույրացման տարածքները և այլն) միավորվել են մեկ միասնական համակարգի մեջ։
Համաժողովի որոշումը մարդկային քրոմոսոմների այսպես կոչված Դենվերի դասակարգումն էր։ Այս համակարգն առաջնորդվում է հետևյալ սկզբունքներով՝
- Մարդու բոլոր աուտոսոմները համարակալված են 1-ից 22-ի հերթականությամբ, քանի որ դրանց երկարությունը նվազում է, սեռական քրոմատիդներին տրվում են X և Y անվանումները:
- Կարիոտիպի քրոմոսոմները բաժանվում են 7 խմբի՝ հաշվի առնելով ցենտրոմերների դիրքը, արբանյակների առկայությունը և երկրորդական սեղմումները քրոմատիդների վրա։
- Դասակարգումը պարզեցնելու համար օգտագործվում է ցենտրոմերային ինդեքսը, որը հաշվարկվում է կարճ թևի երկարությունը բաժանելով քրոմոսոմի ամբողջ երկարության վրա և արտահայտվում է որպես տոկոս։
Քրոմոսոմների Դենվերի դասակարգումը համընդհանուր ճանաչված է համաշխարհային գիտական հանրության կողմից:
քրոմոսոմային խմբեր և դրանց բնութագրերը
Քրոմոսոմների Դենվերի դասակարգումը ներառում է յոթ խումբ, որոնցում աուտոսոմները դասավորված են թվային կարգով, բայց բաշխված են անհավասար թվով։ Դա պայմանավորված է այն հատկանիշներով, որոնցով դրանք բաժանվում են խմբերի: Այս մասին ավելին աղյուսակում։
| քրոմոսոմային խումբ | քրոմոսոմային զույգ թվեր | Խմբի քրոմոսոմների կառուցվածքի առանձնահատկությունները |
| A | 1-3 | Երկար քրոմոսոմներ, որոնք լավ տարբերվում են միմյանցից: 1-ին և 3-րդ զույգերում կծկման դիրքը մետակենտրոն է, 2-րդ զույգում՝ ենթամետակենտրոն։ |
| B | 4 և 5 | Քրոմոսոմներն ավելի կարճ են, քան նախորդ խումբը, առաջնային կծկումը գտնվում է ենթամետակենտրոնական (միջին մոտ): |
| C |
6-12 X-քրոմոսոմ |
Միջին չափի քրոմոսոմներ, բոլոր անհավասար թեւերը ենթամետակենտրոն են, դժվար է անհատականացնել: Չափով և ձևով նույնական է խմբի ավտոսոմներին, կրկնվում է ավելի ուշ, քան մյուսները: |
| D | 13-15 | Քրոմոսոմները միջին չափի խմբում` առաջնային կծկման գրեթե եզրային դիրքով (ակրոկենտրոն), ունեն արբանյակներ: |
| E | 16-18 | Կարճ քրոմոսոմներ, 16-րդ զույգում հավասար թեւերը մետակենտրոն են, 17-րդ և 18-րդում՝ ենթամետակենտրոն։ |
| F | 19 և 20 | Կարճ մետակենտրոն, գրեթե չեն տարբերվում միմյանցից։ |
| G |
21 և 22 Y քրոմոսոմ |
Կարճ քրոմոսոմներ արբանյակներով, ակրոկենտրոն: Նրանք ունեն կառուցվածքի և չափի փոքր տարբերություններ։ Խմբի մյուս քրոմոսոմներից մի փոքր ավելի երկար՝ երկար թևի երկրորդական նեղացումով: |
Ինչպես տեսնում եք, քրոմոսոմների Դենվերի դասակարգումը հիմնված է մորֆոլոգիայի վերլուծության վրա՝ առանց ԴՆԹ-ի որևէ մանիպուլյացիայի:
մարդու քրոմոսոմների Փարիզի դասակարգում
Ներդրվել է 1971 թվականից՝ այս դասակարգումը հիմնված է դիֆերենցիալ ներկման տեխնիկայի վրաքրոմատին. Սովորական գունազարդման արդյունքում բոլոր քրոմատիդները ձեռք են բերում բաց և մուգ գծերի իրենց ուրվագիծը, ինչը նրանց հեշտությամբ կարելի է ճանաչել խմբերում:
Քրոմոսոմները տարբեր ներկանյութերով մշակելիս բացահայտվում են առանձին հատվածներ.
- Քրոմոսոմների Q-հատվածները ֆլուորեսցում են քինակրին մանանեխի ներկի կիրառման արդյունքում:
- G-հատվածները հայտնվում են Giemsa-ի ներկումից հետո (համընկնում են Q-հատվածների հետ):
- R-հատվածի ներկմանը նախորդում է վերահսկվող ջերմային դենատուրացիա:
Ներդրվել են լրացուցիչ նշումներ՝ քրոմոսոմների վրա գեների տեղակայման համար.
- Քրոմոսոմի երկար թեւը նշվում է փոքրատառ q տառով, կարճ թեւը նշվում է փոքրատառ p-ով:
- Ուսի ներսում առանձնանում են մինչև 4 շրջաններ, որոնք համարակալված են ցենտրոմերից մինչև տելոմերի ծայրը։
- Շրջանների ներսում շերտերի համարակալումը նույնպես գնում է ցենտրոմերից ուղղությամբ:
Եթե քրոմոսոմում գենի դիրքը ճշգրիտ հայտնի է, ապա դրա կոորդինատը տիրույթի ինդեքսն է: Երբ գենի տեղայնացումը պակաս որոշակի է, այն նշանակվում է որպես երկար կամ կարճ թևում:
Քրոմոսոմների ճշգրիտ քարտեզագրման, մուտագենեզի և հիբրիդացման ուսումնասիրության համար ցանկացած տեխնիկա անփոխարինելի է: Քրոմոսոմների Դենվերի դասակարգումը և փարիզյան այս դեպքում անքակտելիորեն կապված են և լրացնում են միմյանց։
