Ինչու են երեխաները նման իրենց ծնողներին: Ինչու՞ են որոշ ընտանիքներում տարածված որոշ հիվանդություններ, ինչպիսիք են դալտոնիկությունը, պոլիդակտիլիան, հոդերի հիպերմոբիլությունը, կիստիկական ֆիբրոզը: Ինչու՞ կան մի շարք հիվանդություններ, որոնցից տառապում են միայն կանայք, իսկ մյուսները՝ միայն տղամարդիկ։ Այսօր բոլորս գիտենք, որ այս հարցերի պատասխանները պետք է փնտրել ժառանգականության մեջ, այսինքն՝ այն քրոմոսոմների, որոնք երեխան ստանում է յուրաքանչյուր ծնողից։ Իսկ ժամանակակից գիտությունն այս գիտելիքը պարտական է ամերիկացի գենետիկ Թոմաս Հանթ Մորգանին: Նա նկարագրեց գենետիկական տեղեկատվության փոխանցման գործընթացը և գործընկերների հետ մշակեց ժառանգության քրոմոսոմների տեսությունը (հաճախ կոչվում է Մորգանի քրոմոսոմի տեսություն), որը դարձավ ժամանակակից գենետիկայի հիմնաքարը։
Հայտնաբերման պատմություն
Սխալ կլինի ասել, որ Թոմաս Մորգանն առաջինն էր, ով հետաքրքրվեց գենետիկական տեղեկատվության փոխանցմամբ։ Առաջին հետազոտողները, ովքեր փորձել են հասկանալ քրոմոսոմների դերըԺառանգության մեջ կարելի է դիտարկել Չիստյակովի, Բենեդենի, Ռաբլի ստեղծագործությունները XIX դարի 70-80-ական թվականներին։
Այնուհետև չկային այնքան հզոր մանրադիտակներ, որոնք կարող էին տեսնել քրոմոսոմային կառուցվածքները: Իսկ ինքնին «քրոմոսոմ» տերմինն այն ժամանակ նույնպես գոյություն չուներ։ Այն ներմուծվել է գերմանացի գիտնական Հայնրիխ Վալդեյրի կողմից 1888 թվականին։
Գերմանացի կենսաբան Թեոդոր Բովերին իր փորձերի արդյունքում ապացուցեց, որ օրգանիզմի բնականոն զարգացման համար անհրաժեշտ է իր տեսակի համար նորմալ թվով քրոմոսոմներ, և դրանց ավելցուկը կամ բացակայությունը հանգեցնում է ծանր արատների։ Ժամանակի ընթացքում նրա տեսությունը փայլուն կերպով հաստատվեց։ Կարելի է ասել, որ Տ. Մորգանի քրոմոսոմային տեսությունն իր ելակետը ստացել է հենց Բովերիի հետազոտության շնորհիվ։
Սկսել հետազոտություն
Թոմաս Մորգանին հաջողվել է ընդհանրացնել ժառանգականության տեսության մասին առկա գիտելիքները, լրացնել և զարգացնել այն։ Որպես իր փորձերի առարկա՝ նա ընտրել է պտղաճանճը, և ոչ պատահաբար։ Այն իդեալական օբյեկտ էր գենետիկ տեղեկատվության փոխանցման հետազոտության համար՝ ընդամենը չորս քրոմոսոմ, պտղաբերություն, կյանքի կարճ տեւողություն: Մորգանը սկսեց հետազոտություններ կատարել՝ օգտագործելով ճանճերի մաքուր գծերը։ Շուտով նա հայտնաբերեց, որ սեռական բջիջներում կա քրոմոսոմների մեկ ամբողջություն, այսինքն՝ 2-ը 4-ի փոխարեն: Հենց Մորգանն էր, ով իգական սեռի քրոմոսոմը նշանակեց որպես X, իսկ արականին՝ Y::
Սեռի հետ կապված ժառանգություն
Մորգանի քրոմոսոմային տեսությունը ցույց է տվել, որ կան որոշակի սեռի հետ կապված հատկություններ: Ճանճը, որով գիտնականն անցկացրել է իր փորձերը, սովորաբար կարմիր աչքեր ունի, սակայն պոպուլյացիայի մեջ այս գենի մուտացիայի արդյունքում։ի հայտ եկան սպիտակ աչքերով առանձնյակներ, որոնց մեջ շատ ավելի շատ արուներ։ Ճանճի աչքերի գույնի համար պատասխանատու գենը տեղայնացված է X քրոմոսոմում, այն Y քրոմոսոմում չէ։ Այսինքն՝ երբ խաչվում է էգը, որի X քրոմոսոմի վրա կա մուտացված գեն, և սպիտակ աչքերով արուն, սերունդների մոտ այս հատկանիշն ունենալու հավանականությունը կապված կլինի սեռի հետ։ Սա ցույց տալու ամենահեշտ ձևը գծապատկերում է՝
- P: XX' x X'Y;
- F1՝ XX', XY, X'X', X'Y.
X - իգական կամ արական սեռի քրոմոսոմ առանց սպիտակ աչքերի գենի; X'-քրոմոսոմ սպիտակ աչքերի գենով:
Վերծանել հատման արդյունքները:
- ХХ' - կարմիր աչքերով էգ, հին աչքերի գենի կրող: Երկրորդ X քրոմոսոմի առկայության պատճառով այս մուտացված գենը «համընկնում» է առողջը, և այդ հատկանիշը չի հայտնվում ֆենոտիպում։
- X'Y-ը սպիտակ աչքերով տղամարդ է, ով իր մորից ստացել է X քրոմոսոմ մուտացված գենով: Միայն մեկ X քրոմոսոմի առկայության պատճառով մուտանտի հատկանիշը ծածկող ոչինչ չկա, և այն հայտնվում է ֆենոտիպում։
- X'X'-ը սպիտակ աչքերով կին է, ով իր մորից և հորից ժառանգել է մուտանտ գենով քրոմոսոմ: Կանանց մոտ միայն այն դեպքում, եթե երկու X քրոմոսոմներն էլ կրեն սպիտակ աչքերի գենը, այն կհայտնվի ֆենոտիպում:
Ժառանգականության քրոմոսոմային տեսությունը Թոմաս Մորգանի կողմից բացատրեց բազմաթիվ գենետիկ հիվանդությունների ժառանգականության մեխանիզմը: Քանի որ X քրոմոսոմում շատ ավելի շատ գեներ կան, քան Y քրոմոսոմում, պարզ է, որ այն պատասխանատու է օրգանիզմի բնութագրերի մեծ մասի համար: X քրոմոսոմը մորից փոխանցվում է և՛ որդիներին, և՛ դուստրերին՝ մարմնի հատկությունների, արտաքին նշանների և հիվանդությունների համար պատասխանատու գեների հետ միասին: ԵրկայնքովX-ի հետ կապված, կա Y- կապված ժառանգություն: Բայց միայն արական սեռի ներկայացուցիչներն ունեն Y քրոմոսոմ, ուստի, եթե դրանում որևէ մուտացիա տեղի ունենա, այն կարող է փոխանցվել միայն արական սեռի հետնորդին:
Ժառանգականության Մորգանի քրոմոսոմային տեսությունը օգնեց հասկանալու գենետիկ հիվանդությունների փոխանցման օրինաչափությունները, սակայն դրանց բուժման հետ կապված դժվարությունները դեռ չեն լուծվել։
Անցում
Թոմաս Մորգանի աշակերտ Ալֆրեդ Ստյուրտևանտի հետազոտության ընթացքում բացահայտվել է խաչմերուկի ֆենոմենը։ Ինչպես ցույց են տվել հետագա փորձերը, խաչասերման շնորհիվ գեների նոր համակցություններ են հայտնվում։ Հենց նա է խախտում կապակցված ժառանգության գործընթացը։
Այսպիսով, T. Morgan-ի քրոմոսոմների տեսությունը ստացավ ևս մեկ կարևոր դիրք. խաչմերուկը տեղի է ունենում հոմոլոգ քրոմոսոմների միջև, և դրա հաճախականությունը որոշվում է գեների միջև հեռավորությամբ:
Հիմունքներ
Գիտնականի փորձերի արդյունքները համակարգելու համար ներկայացնում ենք Մորգանի քրոմոսոմի տեսության հիմնական դրույթները.
- Օրգանիզմի նշանները կախված են այն գեներից, որոնք ներկառուցված են քրոմոսոմներում:
- Միևնույն քրոմոսոմի գեները փոխանցվում են կապակցված սերունդներին: Նման կապի ուժն ավելի մեծ է, այնքան փոքր է գեների միջև հեռավորությունը:
- Հատումը տեղի է ունենում հոմոլոգ քրոմոսոմներում:
- Իմանալով որոշակի քրոմոսոմով անցնելու հաճախականությունը՝ մենք կարող ենք հաշվարկել գեների միջև հեռավորությունը։
Մորգանի քրոմոսոմային տեսության երկրորդ դիրքը նույնպեսկոչվում է Մորգանի կանոն։
Ճանաչում
Հետազոտության արդյունքները ստացվել են փայլուն. Մորգանի քրոմոսոմային տեսությունը բեկում էր քսաներորդ դարի կենսաբանության մեջ: 1933 թվականին, ժառանգականության մեջ քրոմոսոմների դերի բացահայտման համար, գիտնականը արժանացել է Նոբելյան մրցանակի։
Մի քանի տարի անց Թոմաս Մորգանը ստացավ Քոփլիի մեդալ գենետիկայի ոլորտում գերազանցության համար:
Այժմ դպրոցներում ուսումնասիրվում է Մորգանի ժառանգականության քրոմոսոմային տեսությունը: Նրան են նվիրված բազմաթիվ հոդվածներ և գրքեր։
Սեռի հետ կապված ժառանգության օրինակներ
Մորգանի քրոմոսոմի տեսությունը ցույց տվեց, որ օրգանիզմի հատկությունները որոշվում են նրա գեներով։ Թոմաս Մորգանի ստացած հիմնարար արդյունքները պատասխանել են այնպիսի հիվանդությունների փոխանցման հարցին, ինչպիսիք են հեմոֆիլիան, Լոուի համախտանիշը, դալտոնիզմը, Բրութոնի հիվանդությունը։
Պարզվեց, որ այս բոլոր հիվանդությունների գեները գտնվում են X քրոմոսոմում, իսկ կանանց մոտ այդ հիվանդությունները շատ ավելի հազվադեպ են ի հայտ գալիս, քանի որ առողջ քրոմոսոմը կարող է համընկնել քրոմոսոմի հետ հիվանդության գենի հետ։ Կանայք, չիմանալով այդ մասին, կարող են լինել գենետիկ հիվանդությունների կրողներ, որոնք հետո դրսևորվում են երեխաների մոտ։
Տղամարդկանց մոտ X-կապակցված հիվանդությունները կամ ֆենոտիպային գծերը ի հայտ են գալիս առողջ X քրոմոսոմի բացակայության պատճառով:
T. Մորգանի ժառանգականության քրոմոսոմային տեսությունը օգտագործվում է գենետիկական հիվանդությունների համար ընտանեկան պատմությունների վերլուծության մեջ: